Dégénérescence olénticulaire de l'hépatite (dystrophie hépatocérébrale, maladie de Westphal-Wilson-Konovalov)

Dégénérescence hépatocérébrale (maladie de Wilson-Konovalov)

La dégénérescence hépatocérébrale (également connue sous le nom de maladie de Wilson-Konovalov) est une maladie héréditaire rare caractérisée par une altération du métabolisme du cuivre dans l'organisme.

Caractéristiques principales:

1. Dommages au foie avec développement d'une cirrhose due aux dépôts de cuivre
2. Dommages au système nerveux central avec développement de modifications dégénératives dans le cerveau
3. Diminution des taux de céruloplasmine dans le sang
4. Augmentation de l'excrétion urinaire de cuivre
5. Dépôt de cuivre dans d'autres tissus (peau, cornée des yeux)

La maladie se manifeste généralement à l’adolescence ou au début de l’âge adulte. Souvent, les premiers symptômes sont des signes de lésions du foie ou du système nerveux - tremblements, troubles de la parole, changements mentaux. Sans traitement, la maladie progresse et est mortelle.

Le diagnostic est confirmé par des analyses de laboratoire et une biopsie hépatique. Le traitement comprend un régime pauvre en cuivre et un traitement médicamenteux avec des chélateurs du cuivre tels que la D-pénicillamine. L'administration opportune du traitement peut ralentir la progression de la maladie et améliorer le pronostic.