Οφθαλμική Εκφύλιση Ηπατίτιδας (Ηπατοεγκεφαλική Δυστροφία, Νόσος Westphal-Wilson-Konovalov)

Ηπατοεγκεφαλική εκφύλιση (νόσος Wilson-Konovalov)

Η ηπατοεγκεφαλική εκφύλιση (γνωστή και ως νόσος Wilson-Konovalov) είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από διαταραχή του μεταβολισμού του χαλκού στο σώμα.

Κύρια χαρακτηριστικά:

1. Ηπατική βλάβη με την ανάπτυξη κίρρωσης λόγω εναπόθεσης χαλκού
2. Βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα με την ανάπτυξη εκφυλιστικών αλλαγών στον εγκέφαλο
3. Μειωμένα επίπεδα σερουλοπλασμίνης στο αίμα
4. Αυξημένη απέκκριση χαλκού στα ούρα
5. Εναπόθεση χαλκού σε άλλους ιστούς (δέρμα, κερατοειδής χιτώνας των ματιών)

Η ασθένεια εκδηλώνεται συνήθως στην εφηβεία ή στη νεαρή ενήλικη ζωή. Συχνά τα πρώτα συμπτώματα είναι σημάδια βλάβης του ήπατος ή του νευρικού συστήματος - τρόμος, διαταραχές ομιλίας, ψυχικές αλλαγές. Χωρίς θεραπεία, η ασθένεια εξελίσσεται και είναι θανατηφόρα.

Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με εργαστηριακές εξετάσεις και βιοψία ήπατος. Η θεραπεία περιλαμβάνει δίαιτα περιορισμένης χρήσης χαλκού και φαρμακευτική θεραπεία με χηλικές ουσίες χαλκού όπως η D-πενικιλλαμίνη. Η έγκαιρη χορήγηση της θεραπείας μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου και να βελτιώσει την πρόγνωση.