Hepatitt olentikulær degenerasjon (hepatocerebral dystrofi, Westphal-Wilson-Konovalov sykdom)

Hepatocerebral degenerasjon (Wilson-Konovalov sykdom)

Hepatocerebral degenerasjon (også kjent som Wilson-Konovalov sykdom) er en sjelden arvelig sykdom preget av nedsatt kobbermetabolisme i kroppen.

Hovedtrekkene:

1. Leverskade med utvikling av skrumplever på grunn av kobberavsetning
2. Skade på sentralnervesystemet med utvikling av degenerative endringer i hjernen
3. Reduserte nivåer av ceruloplasmin i blodet
4. Økt utskillelse av kobber i urinen
5. Kobberavsetning i annet vev (hud, hornhinnen i øynene)

Sykdommen manifesterer seg vanligvis i ungdomsårene eller ung voksen alder. Ofte er de første symptomene tegn på skade på leveren eller nervesystemet - skjelvinger, taleforstyrrelser, mentale endringer. Uten behandling utvikler sykdommen seg og er dødelig.

Diagnosen bekreftes ved laboratorietester og leverbiopsi. Behandlingen inkluderer en kobberbegrenset diett og medikamentell behandling med kobberchelatorer som D-penicillamin. Rettidig administrering av terapi kan bremse utviklingen av sykdommen og forbedre prognosen.