Гепат Олентикулярна Дегенерація (Гепатоцеребралья Дистрофія, Хвороба Вестфаля-Вільсона-Коновалова)

Гепатоцеребральна дегенерація (хвороба Вільсона-Коновалова)

Гепатоцеребральна дегенерація (також відома як хвороба Вільсона-Коновалова) – це рідкісне спадкове захворювання, що характеризується порушенням обміну міді в організмі.

Основні ознаки:

1. Ураження печінки з розвитком цирозу через відкладення міді
2. Поразка центральної нервової системи з розвитком дегенеративних змін у головному мозку
3. Зниження рівня церулоплазміну в крові
4. Підвищена екскреція міді із сечею
5. Відкладення міді в інших тканинах (шкіра, рогівка очей)

Захворювання зазвичай маніфестує у підлітковому чи юнацькому віці. Часто першими симптомами є ознаки ураження печінки чи нервової системи – тремор, порушення мови, зміни психіки. Без лікування хвороба прогресує і призводить до смерті.

Діагноз підтверджується лабораторними тестами та біопсією печінки. Лікування включає дієту з обмеженням міді та медикаментозну терапію хелаторами міді на кшталт D-пеніциламіну. Своєчасне призначення терапії дозволяє уповільнити прогресування захворювання та покращити прогноз.