肝炎・眼レンズ変性症（肝大脳ジストロフィー、ウェストファル・ウィルソン・コノバロフ病）

肝脳変性症（ウィルソン・コノバロフ病）

肝脳変性症（ウィルソン・コノバロフ病としても知られる）は、体内の銅代謝障害を特徴とする稀な遺伝性疾患です。

主な特徴：

1. 銅の沈着による肝硬変の発症を伴う肝臓損傷
2. 脳の変性変化の進行に伴う中枢神経系の損傷
3. 血中のセルロプラスミンレベルの低下
4. 尿中銅排泄の増加
5. 他の組織（皮膚、目の角膜）への銅の沈着

この病気は通常、青年期または若年成人期に発症します。多くの場合、最初の症状は、震え、言語障害、精神的変化など、肝臓または神経系への損傷の兆候です。治療しなければ病気は進行し、死に至ることもあります。

診断は臨床検査と肝生検によって確認されます。治療には、銅を制限した食事療法と、D-ペニシラミンなどの銅キレート剤による薬物療法が含まれます。適時に治療を実施することで、病気の進行を遅らせ、予後を改善することができます。