Xơ gan mật bẩm sinh

Xơ gan mật bẩm sinh: nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Xơ gan mật bẩm sinh, còn gọi là hội chứng teo đường mật ở gan, là một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến gan ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Tình trạng này được đặc trưng bởi sự bất lực của ống mật để thoát khỏi gan, dẫn đến sự phá hủy dần dần các mô gan và phát triển thành xơ gan.

Nguyên nhân gây xơ gan mật bẩm sinh vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Tuy nhiên, nghiên cứu chỉ ra khả năng tương tác giữa các yếu tố di truyền và môi trường. Một số trẻ có thể có đột biến gen ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của ống mật trong gan. Kết quả là, các dị tật bẩm sinh được hình thành ngăn chặn dòng chảy bình thường của mật.

Các triệu chứng của xơ gan mật bẩm sinh có thể xuất hiện ở trẻ khi còn nhỏ. Một trong những dấu hiệu đặc trưng nhất là bệnh vàng da, biểu hiện là vàng da và lòng trắng mắt. Các triệu chứng khác bao gồm gan và lá lách to, xanh xao, chán ăn, không tăng cân, nước tiểu sẫm màu và phân nhạt màu. Một số trẻ có thể gặp các vấn đề khác, chẳng hạn như tổn thương xương, chậm phát triển và các vấn đề về tiêu hóa.

Chẩn đoán xơ gan mật bẩm sinh bao gồm khám lâm sàng, xét nghiệm máu và các phương pháp giáo dục như siêu âm gan và ống mật. Sinh thiết gan có thể được yêu cầu để xác nhận chẩn đoán một cách dứt khoát.

Điều trị xơ gan mật bẩm sinh thường phải phẫu thuật. Một trong những phương pháp hiệu quả nhất là chụp động mạch cửa tiếp tuyến, sau đó là phẫu thuật cắt đường mật-cửa ruột (CP-CPE), còn được gọi là thủ thuật Kasai. Thủ tục này phục hồi lưu lượng mật bằng cách bỏ qua các ống mật bị tổn thương trong gan. Tuy nhiên, nếu thủ thuật Kasai không cải thiện đáng kể gan thì có thể phải ghép gan.

Sau phẫu thuật, trẻ bị xơ gan mật bẩm sinh cần được hỗ trợ và chăm sóc y tế liên tục. Thăm khám bác sĩ thường xuyên và tuân theo các khuyến nghị về chế độ ăn uống và thuốc men có thể giúp theo dõi tình trạng gan của bạn và ngăn ngừa sự tiến triển của bệnh.

Tóm lại, xơ gan bẩm sinh do mật là một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Nó gây ra sự gián đoạn trong dòng chảy của mật từ gan và dẫn đến sự phá hủy dần dần các mô gan và phát triển thành xơ gan. Chẩn đoán sớm và can thiệp phẫu thuật, chẳng hạn như thủ thuật Kasai, có thể là chìa khóa để điều trị và cải thiện tiên lượng cho trẻ mắc bệnh này. Tuy nhiên, điều quan trọng cần nhớ là xơ gan mật bẩm sinh cần được chăm sóc lâu dài và phức tạp, đồng thời cần có sự giám sát y tế thường xuyên để duy trì sức khỏe gan và sức khỏe tổng thể của bệnh nhân.

Xơ gan mật bẩm sinh hoặc vàng da ở trẻ sơ sinh là một bệnh đa nguyên nhân ở trẻ nhỏ, trong đó có sự giảm đáng kể khối lượng mô không chức năng của nhu mô gan khỏe mạnh có tính chất lan tỏa do xơ hóa và hoại tử nội tạng. Cơ chế bệnh sinh của xơ gan dựa trên tổn thương gan do chất độc mang tính hệ thống và lâu dài, chủ yếu có nguồn gốc truyền nhiễm và di truyền. Tổn thương các cơ quan nhu mô do virus, các yếu tố ký sinh và lạm dụng thuốc, chủ yếu có tính chất nghiện rượu. Trong bối cảnh mất hemo- và glycoprotein nghiêm trọng (đau thắt ngực, nhiễm virus, viêm mạch xuất huyết, bệnh leishmania nội tạng), huyết khối, thiếu vitamin A, E, B (40–60%), diễn biến của bệnh rất nặng, cực kỳ hiếm khi đạt đến giai đoạn xơ gan nhưng thường tái phát [1, 2, 3].

Nếu phát hiện dấu hiệu suy gan ở trẻ, chẳng hạn như vàng da, niêm mạc và củng mạc (vàng da), bạn nên tham khảo ý kiến ​​​​bác sĩ ngay để loại trừ các bệnh lý về tim mạch, đường tiêu hóa và gan. Bác sĩ có thể chỉ định kiểm tra siêu âm khoang bụng, kết quả sẽ cho thấy độ dày của nhu mô gan tăng lên, tích tụ chất lỏng hoặc các bất thường khác. Trong số các bệnh kèm theo hội chứng vàng da, vị trí hàng đầu là viêm gan siêu vi và rượu, xơ gan, bệnh echinococcosis, u tân sinh của cơ quan tạo máu và tiêu hóa, tắc mạch xuyên qua nhau thai ngoài tử cung, tan máu, một số bệnh suy giảm miễn dịch, dị ứng, cơ học, rối loạn chức năng gan trung mô, mãn tính. viêm gan tự miễn (CAIG), ngộ độc và nhiễm độc do nhiều nguyên nhân khác nhau, bệnh Wilson-Konovalov, bệnh leptospirosis.