Sirosis Hati Bilier Bawaan

Sirosis hati bilier kongenital: penyebab, gejala dan pengobatan

Sirosis bilier kongenital, juga dikenal sebagai sindrom atresia bilier hepatik, adalah penyakit genetik langka yang mempengaruhi hati pada bayi baru lahir dan bayi. Kondisi ini ditandai dengan ketidakmampuan saluran empedu keluar dari hati, yang menyebabkan kerusakan jaringan hati secara bertahap dan berkembangnya sirosis.

Penyebab sirosis bilier kongenital belum sepenuhnya dipahami. Namun, penelitian menunjukkan kemungkinan interaksi antara faktor genetik dan lingkungan. Beberapa anak mungkin mengalami mutasi genetik yang mempengaruhi perkembangan normal saluran empedu di hati. Akibatnya, terbentuk kelainan bawaan yang mencegah aliran empedu normal.

Gejala sirosis bilier kongenital bisa muncul pada usia dini pada anak. Salah satu tanda yang paling khas adalah penyakit kuning, yang ditandai dengan menguningnya kulit dan bagian putih mata. Gejala lain termasuk pembesaran hati dan limpa, pucat, kurang nafsu makan, berat badan tidak bertambah, urin berwarna gelap dan tinja berwarna terang. Beberapa anak mungkin mengalami masalah lain, seperti kerusakan tulang, keterlambatan perkembangan, dan masalah pencernaan.

Diagnosis sirosis bilier kongenital meliputi pemeriksaan klinis, pemeriksaan darah, dan metode edukasi seperti pemeriksaan USG hati dan saluran empedu. Biopsi hati mungkin diperlukan untuk memastikan diagnosis secara pasti.

Pengobatan sirosis bilier kongenital seringkali memerlukan pembedahan. Salah satu metode yang paling efektif adalah angiografi portal tangensial yang diikuti dengan kolangio-portalenterostomi (CP-CPE), yang juga dikenal sebagai prosedur Kasai. Prosedur ini mengembalikan aliran empedu dengan melewati saluran empedu yang rusak di hati. Namun, jika prosedur Kasai tidak memperbaiki kondisi hati secara signifikan, transplantasi hati mungkin diperlukan.

Setelah operasi, anak-anak dengan sirosis bilier kongenital memerlukan dukungan dan perawatan medis berkelanjutan. Kunjungan rutin ke dokter dan mengikuti rekomendasi diet dan pengobatan dapat membantu memantau kondisi hati Anda dan mencegah perkembangan penyakit.

Kesimpulannya, sirosis kongenital bilier merupakan penyakit genetik langka yang menyerang bayi baru lahir dan bayi. Hal ini menyebabkan terganggunya aliran empedu dari hati dan menyebabkan kerusakan jaringan hati secara bertahap dan berkembangnya sirosis. Diagnosis dini dan intervensi bedah, seperti prosedur Kasai, mungkin menjadi kunci dalam memberikan pengobatan dan meningkatkan prognosis anak-anak yang menderita kondisi ini. Namun, penting untuk diingat bahwa sirosis bilier kongenital memerlukan perawatan jangka panjang dan kompleks, dan pengawasan medis yang teratur diperlukan untuk menjaga kesehatan hati dan kesejahteraan pasien secara keseluruhan.

Sirosis hati bilier kongenital atau ikterus infantil adalah penyakit polietiologis pada anak kecil, di mana terjadi penurunan signifikan massa jaringan non-fungsional parenkim hati sehat yang bersifat difus karena fibrosis dan nekrosis intraorgan. Patogenesis sirosis didasarkan pada kerusakan toksik sistematis dan jangka panjang pada hati, terutama yang berasal dari infeksi dan keturunan. Kerusakan organ parenkim oleh virus, faktor parasit dan penyalahgunaan obat-obatan, terutama yang bersifat alkohol. Dengan latar belakang kehilangan hemo- dan glikoprotein yang parah (angina, infeksi virus, vaskulitis hemoragik, leishmaniasis visceral), trombosis, defisiensi vitamin A, E, B (40-60%), perjalanan penyakitnya parah, sangat jarang mencapai stadium sirosis, namun sering kambuh [1, 2, 3].

Jika tanda-tanda gagal hati terdeteksi pada anak, seperti perubahan warna kuning pada kulit, selaput lendir dan sklera (penyakit kuning), Anda harus segera berkonsultasi dengan dokter untuk menyingkirkan patologi kardiovaskular, gastrointestinal, dan hati. Dokter mungkin akan meresepkan pemeriksaan USG rongga perut, yang akan menunjukkan peningkatan ketebalan parenkim hati, penumpukan cairan, atau kelainan lainnya. Di antara penyakit yang disertai sindrom penyakit kuning, tempat utama ditempati oleh hepatitis virus dan alkohol, sirosis, echinococcosis, neoplasma organ hematopoietik dan pencernaan, emboli transplasenta ektopik, hemolisis, beberapa penyakit imunodefisiensi, alergi, mekanis, disfungsi hati mesenkim, kronis. hepatitis autoimun (CAIG), keracunan dan keracunan berbagai etiologi, penyakit Wilson-Konovalov, leptospirosis.