先天性肝硬化

先天性胆汁性肝硬化：原因、症状和治疗

先天性胆汁性肝硬化，也称为肝胆道闭锁综合征，是一种罕见的遗传性疾病，影响新生儿和婴儿的肝脏。这种情况的特点是胆管无法排出肝脏，导致肝组织逐渐破坏并发展为肝硬化。

先天性胆汁性肝硬化的病因尚不完全清楚。然而，研究表明遗传因素和环境因素之间可能存在相互作用。有些儿童可能存在基因突变，影响肝脏胆管的正常发育。结果，形成了先天性异常，阻碍了胆汁的正常流出。

先天性胆汁性肝硬化的症状可能在儿童很小的时候就出现。最典型的症状之一是黄疸，表现为皮肤和眼白发黄。其他症状包括肝脏和脾脏肿大、面色苍白、食欲不振、体重不增加、尿色深和粪便颜色浅。有些孩子可能还有其他问题，如骨骼损伤、发育迟缓和消化问题。

先天性胆汁性肝硬化的诊断包括临床检查、血液检查和教育方法，例如肝脏和胆管的超声检查。可能需要进行肝活检才能明确诊断。

先天性胆汁性肝硬化的治疗通常需要手术。最有效的方法之一是切向门静脉造影，然后进行胆管门肠造口术 (CP-CPE)，也称为 Kasai 手术。该手术通过绕过肝脏中受损的胆管来恢复胆汁流动。然而，如果葛西手术不能显着改善肝脏，则可能需要进行肝移植。

手术后，患有先天性胆汁性肝硬化的儿童需要持续的医疗支持和护理。定期去看医生并遵循饮食和药物建议可以帮助监测您的肝脏状况并防止疾病进展。

总之，胆源性先天性肝硬化是一种影响新生儿和婴儿的罕见遗传病。它会导致肝脏胆汁流出中断，导致肝组织逐渐破坏和肝硬化的发展。早期诊断和外科干预（例如葛西手术）可能是为患有这种疾病的儿童提供治疗和改善预后的关键。然而，重要的是要记住，先天性胆汁性肝硬化需要长期和复杂的护理，并且需要定期的医疗监督以维持肝脏健康和患者的整体福祉。

先天性胆汁性肝硬化或婴儿黄疸是幼儿的一种多病因性疾病，由于器官内纤维化和坏死，健康肝实质弥漫性非功能组织量显着减少。肝硬化的发病机制是基于对肝脏的长期、系统性毒性损伤，主要是传染性和遗传性的。病毒、寄生因素和药物滥用（主要是酒精性质）对实质器官的损害。在严重的血蛋白和糖蛋白损失（心绞痛、病毒感染、出血性血管炎、内脏利什曼病）、血栓形成、维生素 A、E、B 缺乏（40-60%）的背景下，病程很严重，极少达到肝硬化阶段，但经常复发[1,2,3]。

如果发现儿童出现肝衰竭迹象，例如皮肤、粘膜和巩膜变黄（黄疸），应立即就医，排除心血管、胃肠道和肝脏病变。医生可能会要求进行腹腔超声检查，检查结果会显示肝实质厚度增加、液体积聚或其他异常情况。伴有黄疸综合征的疾病中，以病毒性和酒精性肝炎、肝硬化、包虫病、造血和消化器官肿瘤、异位胎盘栓塞、溶血、某些免疫缺陷性疾病、过敏性、机械性、间质性肝功能障碍、慢性黄疸病等占主导地位。自身免疫性肝炎（CAIG）、各种病因的中毒和中毒、威尔逊-科诺瓦洛夫病、钩端螺旋体病。