Cirrosi epatica biliare congenita

Cirrosi epatica biliare congenita: cause, sintomi e trattamento

La cirrosi biliare congenita, nota anche come sindrome da atresia biliare epatica, è una malattia genetica rara che colpisce il fegato nei neonati e nei bambini. Questa condizione è caratterizzata dall'incapacità del dotto biliare di uscire dal fegato, che porta alla graduale distruzione del tessuto epatico e allo sviluppo della cirrosi.

Le cause della cirrosi biliare congenita non sono ancora del tutto chiare. Tuttavia, la ricerca indica una possibile interazione tra fattori genetici e ambientali. Alcuni bambini possono presentare mutazioni genetiche che influenzano il normale sviluppo dei dotti biliari nel fegato. Di conseguenza, si formano anomalie congenite che impediscono il normale deflusso della bile.

I sintomi della cirrosi biliare congenita possono comparire in tenera età in un bambino. Uno dei segni più caratteristici è l'ittero, che si manifesta come ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi. Altri sintomi includono fegato e milza ingrossati, pallore, mancanza di appetito, mancato aumento di peso, urine scure e feci chiare. Alcuni bambini potrebbero avere altri problemi, come danni alle ossa, ritardi nello sviluppo e problemi digestivi.

La diagnosi di cirrosi biliare congenita comprende un esame clinico, esami del sangue e metodi educativi come l'esame ecografico del fegato e dei dotti biliari. Potrebbe essere necessaria una biopsia epatica per confermare definitivamente la diagnosi.

Il trattamento della cirrosi biliare congenita spesso richiede un intervento chirurgico. Uno dei metodi più efficaci è l’angiografia portale tangenziale seguita da colangio-portalenterostomia (CP-CPE), nota anche come procedura Kasai. Questa procedura ripristina il flusso biliare bypassando i dotti biliari danneggiati nel fegato. Tuttavia, se la procedura Kasai non migliora significativamente il fegato, potrebbe essere necessario un trapianto di fegato.

Dopo l’intervento chirurgico, i bambini affetti da cirrosi biliare congenita necessitano di supporto e cure mediche continue. Visite regolari dal medico e seguire le raccomandazioni dietetiche e farmacologiche possono aiutare a monitorare le condizioni del fegato e prevenire la progressione della malattia.

In conclusione, la cirrosi biliare congenita è una malattia genetica rara che colpisce neonati e lattanti. Provoca un'interruzione del deflusso della bile dal fegato e porta alla graduale distruzione del tessuto epatico e allo sviluppo della cirrosi. La diagnosi precoce e l’intervento chirurgico, come la procedura Kasai, possono essere fondamentali per fornire cure e migliorare la prognosi dei bambini affetti da questa condizione. Tuttavia, è importante ricordare che la cirrosi biliare congenita richiede cure complesse e a lungo termine ed è necessaria una supervisione medica regolare per mantenere la salute del fegato e il benessere generale del paziente.

La cirrosi epatica biliare congenita o ittero infantile è una malattia polietiologica dei bambini piccoli, in cui vi è una significativa diminuzione della massa del tessuto non funzionale del parenchima epatico sano di natura diffusa a causa della fibrosi e della necrosi intraorgano. La patogenesi della cirrosi si basa su un danno tossico sistematico a lungo termine al fegato, prevalentemente di origine infettiva ed ereditaria. Danni agli organi parenchimali causati da virus, fattori parassitari e abuso di farmaci, principalmente di natura alcolica. Sullo sfondo di gravi perdite di emo e glicoproteine ​​​​(angina, infezioni virali, vasculite emorragica, leishmaniosi viscerale), trombosi, carenze vitaminiche A, E, B (40-60%), il decorso della malattia è grave, raggiungendo estremamente raramente allo stadio della cirrosi, ma spesso recidivante [1, 2, 3].

Se vengono rilevati segni di insufficienza epatica in un bambino, come colorazione gialla della pelle, delle mucose e della sclera (ittero), è necessario consultare immediatamente un medico per escludere patologie cardiovascolari, gastrointestinali ed epatiche. Il medico può prescrivere un esame ecografico della cavità addominale, che mostrerà un aumento dello spessore del parenchima epatico, un accumulo di liquidi o altre anomalie. Tra le malattie accompagnate dalla sindrome dell'ittero, il posto principale è occupato da epatite virale e alcolica, cirrosi, echinococcosi, neoplasie degli organi emopoietici e digestivi, embolia transplacentare ectopica, emolisi, alcune malattie da immunodeficienza, disfunzione epatica allergica, meccanica, mesenchimale, cronica epatite autoimmune (CAIG), avvelenamento e intossicazione di varie eziologie, malattia di Wilson-Konovalov, leptospirosi.