Vrozená cirhóza jater žlučových cest

Vrozená biliární cirhóza jater: příčiny, příznaky a léčba

Vrozená biliární cirhóza, známá také jako syndrom hepatické biliární atrézie, je vzácné genetické onemocnění, které postihuje játra u novorozenců a kojenců. Tento stav je charakterizován neschopností žlučovodu opustit játra, což vede k postupné destrukci jaterní tkáně a rozvoji cirhózy.

Příčiny vrozené biliární cirhózy nejsou dosud plně objasněny. Výzkum však naznačuje možnou interakci mezi genetickými a environmentálními faktory. Některé děti mohou mít genetické mutace, které ovlivňují normální vývoj žlučových cest v játrech. V důsledku toho se tvoří vrozené anomálie, které brání normálnímu odtoku žluči.

Příznaky vrozené biliární cirhózy se mohou objevit již v raném věku dítěte. Jedním z nejcharakterističtějších znaků je žloutenka, která se projevuje zežloutnutím kůže a očního bělma. Mezi další příznaky patří zvětšená játra a slezina, bledost, nechutenství, nepřibírání na váze, tmavá moč a světlá stolice. Některé děti mohou mít další problémy, jako je poškození kostí, vývojové opoždění a zažívací potíže.

Diagnostika vrozené biliární cirhózy zahrnuje klinické vyšetření, krevní testy a edukační metody jako je ultrazvukové vyšetření jater a žlučových cest. K definitivnímu potvrzení diagnózy může být zapotřebí jaterní biopsie.

Léčba vrozené biliární cirhózy často vyžaduje chirurgický zákrok. Jednou z nejúčinnějších metod je tangenciální portální angiografie následovaná cholangio-portalenterostomií (CP-CPE), známá také jako Kasaiova procedura. Tento postup obnovuje tok žluči obcházením poškozených žlučovodů v játrech. Pokud však procedura Kasai výrazně nezlepší játra, může být nutná transplantace jater.

Po operaci vyžadují děti s vrozenou biliární cirhózou trvalou lékařskou podporu a péči. Pravidelné návštěvy lékaře a dodržování dietních a léčebných doporučení mohou pomoci sledovat stav jater a zabránit progresi onemocnění.

Závěrem lze říci, že biliární vrozená cirhóza je vzácné genetické onemocnění, které postihuje novorozence a kojence. Způsobuje narušení odtoku žluči z jater a vede k postupné destrukci jaterní tkáně a rozvoji cirhózy. Včasná diagnostika a chirurgická intervence, jako je procedura Kasai, mohou být klíčem k poskytování léčby a zlepšení prognózy pro děti trpící tímto onemocněním. Je však důležité pamatovat na to, že vrozená biliární cirhóza vyžaduje dlouhodobou a komplexní péči a pro udržení zdraví jater a celkové pohody pacienta je nezbytný pravidelný lékařský dohled.

Vrozená biliární cirhóza jater neboli kojenecká žloutenka je polyetiologické onemocnění malých dětí, při kterém dochází k výraznému úbytku hmoty nefunkční tkáně zdravého jaterního parenchymu difuzního charakteru v důsledku intraorgánové fibrózy a nekrózy. Patogeneze cirhózy je založena na dlouhodobém systematickém toxickém poškození jater, převážně infekčního a dědičného původu. Poškození parenchymálních orgánů viry, parazitárními faktory a zneužíváním drog, převážně alkoholického charakteru. Na pozadí těžkých ztrát hemo- a glykoproteinů (angina pectoris, virové infekce, hemoragická vaskulitida, viscerální leishmanióza), trombózy, deficitu vitamínů A, E, B (40–60 %) je průběh onemocnění těžký, extrémně vzácně dosahující stadium cirhózy, ale často relabující [1, 2, 3].

Pokud jsou u dítěte zjištěny známky selhání jater, jako je žluté zbarvení kůže, sliznic a skléry (žloutenka), měli byste se okamžitě poradit s lékařem, abyste vyloučili kardiovaskulární, gastrointestinální a jaterní patologie. Lékař může předepsat ultrazvukové vyšetření břišní dutiny, které ukáže zvýšení tloušťky jaterního parenchymu, hromadění tekutiny nebo jiné abnormality. Mezi onemocněními doprovázenými syndromem žloutenky zaujímá přední místo virové a alkoholické hepatitidy, cirhóza, echinokokóza, novotvary krvetvorných a trávicích orgánů, ektopická transplacentární embolie, hemolýza, některá imunodeficitní onemocnění, alergická, mechanická, mezenchymální jaterní dysfunkce, chronická autoimunitní hepatitida (CAIG), otravy a intoxikace různé etiologie, Wilsonova-Konovalovova choroba, leptospiróza.