Bệnh rối loạn lipid máu di truyền

Lipoidosis là một bệnh không mang tính hệ thống, đặc trưng bởi sự hình thành các mảng mỡ ở các mô khác nhau, đặc biệt là gan, hệ thần kinh trung ương, tuyến tụy và các cơ quan khác. Một trong những loại lipid chính là bệnh mỡ máu loạn dưỡng di truyền (dystopic lipidoses), có thể

Lipidosis hay loạn dưỡng mỡ là tên gọi chung của một nhóm bệnh di truyền biểu hiện bằng sự hình thành mãn tính và không kiểm soát được lượng lipid (chất béo) dư thừa trong các mô của cơ thể. Tất cả các bệnh thuộc nhóm này đều có đặc điểm là diễn biến lành tính, không có xu hướng di căn, tức là lây lan khắp cơ thể và chủ yếu có nguồn gốc di truyền hoặc xuất hiện ngay từ khi mới sinh ra. Ngay cả khi không có dấu hiệu và triệu chứng rõ ràng, tổn thương tế bào mỡ vẫn trầm trọng hơn theo thời gian.

Chứng loạn dưỡng mỡ được chia thành các dạng khác nhau về vị trí của mỡ thừa và nguồn gốc của nó. Có nhiều loại bệnh này. Tùy thuộc vào vị trí và mức độ phổ biến, những điều sau đây được phân biệt:

Loại bụng Nếu lipid dư thừa chỉ khu trú trong các tế bào mỡ của các cơ quan nội tạng (mỡ dưới da và các loại khác), bệnh được gọi là loại bụng. Dạng siêu thận. Đây là một trong những loại bệnh loạn dưỡng nặng nhất. Chất béo dư thừa xảy ra ở tuyến thượng thận, trong não và các cấu trúc khác của cơ thể và đe dọa tính mạng. Dạng loạn dưỡng mỡ dưới thận là do chất béo dư thừa ở các cơ quan ngoại vi và các bộ phận của cơ thể. Hình thức này thường được phát hiện ở trẻ em. Một tình trạng ít phổ biến hơn nhưng nguy hiểm hơn là dạng tăng lipid máu ở bụng. Loại Fabrial (dạng lipid ở da) Bệnh nhân bị tích tụ quá nhiều cấu trúc lipid ở các màng nhầy khác nhau của cơ thể, trên da và thậm chí cả ở giác mạc. Loại này còn được gọi là loại tiêu lipid