Perinnöllinen dystooppinen lipoidoosi

Lipoidoosi on ei-systeeminen sairaus, jolle on ominaista rasvaplakkien muodostuminen eri kudoksiin, erityisesti maksaan, keskushermostoon, haimaan ja muihin elimiin. Yksi lipoidien päätyypeistä on perinnöllinen dystooppinen lipoidoosi (dystooppinen lipidoosi), joka voi

Lipidoosi tai lipodystrofia on geneettisten sairauksien yleisnimitys, joka ilmenee hallitsemattomana ja kroonisena ylimääräisenä lipidien (rasvojen) muodostumisena kehon kudoksissa. Kaikille tämän ryhmän sairauksille on ominaista hyvänlaatuinen kulku ilman metastasoitumistaipumusta eli leviämistä koko kehoon, ja ne ovat pääasiassa perinnöllisiä tai ilmaantuvat syntymähetkestä lähtien. Vaikka selkeitä merkkejä ja oireita ei olisikaan, rasvasolujen vaurioituminen pahenee ajan myötä.

Lipodystrofiat jaetaan muotoihin, jotka eroavat ylimääräisen rasvan sijainnista ja sen lähteistä. Tätä sairautta on erilaisia. Sijainnista ja esiintyvyydestä riippuen erotetaan seuraavat:

Vatsan tyyppi Jos ylimääräiset lipidit sijaitsevat vain sisäelinten rasvasoluissa (ihonalainen rasva ja muut), sairautta kutsutaan vatsatyypiksi. Suprarenaalinen muoto. Tämä on yksi vakavimmista dystrofian tyypeistä. Ylimääräistä rasvaa esiintyy lisämunuaisissa, aivoissa ja muissa kehon rakenteissa ja se on hengenvaarallista. Lipodystrofian subrenaalinen muoto johtuu ylimääräisestä rasvasta perifeerisissä elimissä ja kehon osissa. Tämä muoto havaitaan useimmiten lapsilla. Harvempi mutta vaarallisempi tila on hyperlipidemian vatsan muoto. Fabriaalinen tyyppi (ihon lipidimuoto) Potilas kärsii liiallisesta lipidirakenteiden kertymisestä kehon eri limakalvoille, iholle ja jopa sarveiskalvoon. Tätä lajiketta kutsutaan myös lipidejä tuhoavaksi