Bệnh thần kinh võng mạc cảm giác di truyền

**Bệnh thần kinh lưới cảm giác di truyền** (bệnh thần kinh võng mạc cảm giác di truyền), còn gọi là bệnh Hyxa, là một bệnh di truyền hiếm gặp gây mất cảm giác ở nhiều giác quan, bao gồm thị giác, thính giác, khứu giác, vị giác và xúc giác. Vấn đề này thường xảy ra ở những người trẻ trong độ tuổi từ 20 đến 40, nhưng có thể xảy ra ở độ tuổi muộn hơn. Các bác sĩ có thể gọi đây là chứng rối loạn vì nó có liên quan đến di truyền và hệ thần kinh. Nghiên cứu này sẽ xem xét nguyên nhân, triệu chứng, điều trị và tiên lượng bệnh lý thần kinh cảm giác lưới di truyền.

Các triệu chứng của bệnh lý thần kinh võng mạc nhạy cảm di truyền Thông thường, bệnh lý thần kinh võng mạc nhạy cảm di truyền biểu hiện ở dạng mất thị lực. Điều này có thể do dây thần kinh thị giác bị sưng tấy, dẫn đến việc bỏ sót dây thần kinh thị giác. Các triệu chứng cũng có thể bao gồm điểm mù, điểm trong tầm nhìn trung tâm, tầm nhìn hạn chế, mờ mắt, khó đọc chữ in nhỏ và văn bản khác, khó nhận biết hình dạng, màu sắc và sắc thái của vật thể và bề mặt trong môi trường.

Điều trị Điều trị viêm võng mạc cảm giác di truyền được thực hiện bằng cách phục hồi các dây thần kinh bị tổn thương và tăng cường cung cấp máu, phục hồi chức năng, hỗ trợ thuốc và tư vấn liên tục. Các phương pháp điều trị hiệu quả nhất đối với rối loạn viêm võng mạc di truyền bao gồm can thiệp phẫu thuật, một số thiết bị hỗ trợ chỉnh hình và các thủ tục phẫu thuật có nguy cơ chấn thương thấp. Âm nhạc thính giác qua xương và tắc nghẽn quang học là một trong số các liệu pháp âm nhạc và kỹ thuật âm học thính giác đã có hiệu quả, mặc dù mối quan hệ giữa chúng và bệnh lý thần kinh vẫn chưa rõ ràng. Viêm võng mạc cũng thường có thể dẫn đến sự can thiệp của các thiết bị y tế như máy trợ thính và thiết bị chỉnh hình như kính trường rộng đặc biệt.

Tiên lượng và phòng ngừa viêm võng mạc cảm giác di truyền Tiên lượng rối loạn cảm giác-âm đạo di truyền ở trẻ em vẫn còn đáng thất vọng. Hầu hết trẻ em mắc chứng rối loạn này đều mất thị lực vĩnh viễn và sau đó không thể tham gia các hoạt động xã hội. Tiên lượng có thể trở nên tồi tệ hơn nếu bất kỳ phần nào của mắt chịu trách nhiệm về thị lực bị bao phủ bởi mô sẹo sau khi mắc bệnh ban đầu. Ngăn ngừa sự tích tụ sẹo bệnh lý di truyền giúp bảo tồn thị lực. Nghiên cứu đang được tiến hành để xác định những thủ tục nào làm tăng cơ hội bảo tồn thị lực hoặc phục hồi chức năng thần kinh võng mạc và thị giác ở người lớn mắc bệnh tiểu võng mạc di truyền do bệnh lý thần kinh. Mặc dù các triệu chứng ban đầu có thể dễ dàng phát hiện và hồi phục nhưng hầu hết các trường hợp Retinoxanl di truyền đều xảy ra ở tuổi thiếu niên hoặc những năm đầu đời. Nhiều trẻ phục hồi thị lực trong vòng vài năm đầu sau khi chẩn đoán, nhưng đối với những trẻ khác, thị lực là vĩnh viễn. Thường xuyên xuất hiện vàng da, cao huyết áp, tiểu đường hoặc cholesterol cao là những yếu tố liên quan đến bệnh võng mạc di truyền và do đó cần đặc biệt chú ý.