Perinnöllinen retikulaarinen neuropatia

**Perinnöllinen sensorinen retikulaarinen neuropatia** (perinnöllinen sensorinen retinoneuropatia), joka tunnetaan myös nimellä Hyxa-tauti, on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa useiden aistien, mukaan lukien näkö-, kuulo-, haju-, maku- ja kosketusaistien menetystä. Tämä ongelma esiintyy yleensä 20–40-vuotiailla nuorilla, mutta se voi ilmaantua myöhemmässä elämässä. Lääkärit voivat kutsua tätä häiriötä, koska se on yhteydessä perinnöllisyyteen ja hermostoon. Tässä tutkimuksessa tarkastellaan perinnöllisen retikulaarisen sensorisen neuropatian syitä, oireita, hoitoa ja ennustetta.

Perinnöllisen herkän retineuropatian oireet Perinnöllinen herkkä verkkokalvon neuropatia ilmenee useimmiten näönmenetyksenä. Tämä voi johtua näköhermon turvotuksesta, joka johtaa näköhermon pulposuksen laiminlyöntiin. Oireita voivat olla myös sokeat pisteet, täplät keskeisessä näkökentässä, rajoitettu näkyvyys, näön hämärtyminen, vaikeudet lukea pientä tekstiä ja muuta tekstiä sekä vaikeudet tunnistaa ympäristön esineiden ja pintojen muotoja, värejä ja sävyjä.

Hoito Perinnöllisen sensorisen retinoneuriitin terapiaa toteutetaan vaurioituneiden hermojen ennallistamisella ja verenkierron lisäämisellä, kuntoutuksella, lääketuella ja jatkuvalla neuvonnalla. Perinnöllisten retinoneuriitin sairauksien tehokkaimpia hoitomuotoja ovat kirurgiset toimenpiteet, tietyt ortopediset apuvälineet ja kirurgiset toimenpiteet, joilla on alhainen loukkaantumisriski. Luun kuulomusiikki ja optinen okkluusio ovat lukuisia tehokkaita musiikkiterapia- ja kuuloakustiikkatekniikoita, vaikka niiden ja neuropatian välinen suhde on epäselvä. Retinoneuriitti voi usein johtaa myös lääkinnällisten laitteiden, kuten kuulolaitteiden ja ortopedisten laitteiden, kuten erityisten suuren kentän lasien, puuttumiseen.

Perinnöllisen sensorisen retinoneuriitin ennuste ja ehkäisy Lasten perinnöllisten sensoretino-emättimen sairauksien ennuste on edelleen pettymys. Useimmat tätä häiriötä sairastavat lapset menettävät näkönsä pysyvästi eivätkä pysty sen jälkeen osallistumaan sosiaaliseen toimintaan. Ennuste voi huonontua entisestään, jos jokin näöstä vastuussa oleva silmän osa on arpikudoksen peitossa alkusairauden jälkeen. Perinnöllisen patologisen arpien kertymisen estäminen auttaa säilyttämään näön. Tutkimus jatkuu sen selvittämiseksi, mitkä toimenpiteet lisäävät mahdollisuutta säilyttää näkökyky tai palauttaa verkkokalvon ja näköhermon toiminta aikuisilla, joilla on neuropaattinen perinnöllinen retinoneuria. Vaikka varhaiset oireet ovat helposti havaittavissa ja palautuvia, useimmat perinnölliset retinoksaanitapaukset esiintyvät murrosiässä tai ensimmäisten elinvuosien aikana. Monet lapset toipuvat näkönsä muutaman ensimmäisen vuoden aikana diagnoosin jälkeen, mutta toisilla se on pysyvää. Usein esiintyvä keltaisuus, korkea verenpaine, diabetes tai korkea kolesteroli ovat perinnölliseen retinoneloriaan liittyviä tekijöitä, ja siksi niihin on kiinnitettävä erityistä huomiota.