Эрба-Гольдфлама Болезнь

Эрба - Гольдфлама: описание болезни

Эрба-Голдфлама (Эрба Г., Гольдфламен О.) - редкое наследственное заболевание, наследующееся в большинстве случаев в виде аутосомно-рецессивного типа наследования, а также в виде Х-сцепленного рецессивного и митохондриального рецессивнонаследования. Возбудитель: делеция нескольких генов в одном локусе, наличие генетической мутации приводит к возникновению расстройства обмена веществ. Оно поражает центральную нервную систему, эндокринную систему, вызывает нарушение везикулярной передачи (передачу сигналов через пузырьки с нейромедиаторами - норадреналином, дофамином, серотонином.). Характерные симптомы Эрба Голдфлама включают задержку развития, умственную отсталость, нарушение координации движений, аномалии лица, сколиоз позвоночника, судороги, гиперпигментацию при рождении, поведенческие проблемы, нарушение речи, атаксию и спастичность из

Эрба–Гольдфламенкол

Эрба-голдфламколем называют две редко встречаемые наследственные неврологические расстройства, поражающие нервную систему человека. Поражения в этой форме болезней затрагивают хромосому с номером 17, для которой определена локализация генов, ответственных за развитие этой патологии, внутри ее. Среди ее компонентов

Эрба – Гольдфлама или болезнь Эрба представляет собой патологию, при которой защемляются нервные корешки из-за сдавливания позвоночных сегментов. Нервные элементы не могут нормально функционировать, что приводит к нарушению питания и работы соответствующих мышц, внутренних органов, сосудов и суставов. Появляется болевая симптоматика.

Синдром Эрба может возникнуть в любом возрасте, но чаще встречается после 30 лет. Среди пациентов мужчин несколько больше, чем женщин. Вероятно, это связано с анатомическими особенностями позвоночника