Erb-Goldflamova nemoc

Erba-Goldflam: popis nemoci

Erba-Goldflama (Erba G., Goldflamen O.) je vzácné dědičné onemocnění, dědí se ve většině případů ve formě autozomálně recesivního typu dědičnosti, stejně jako ve formě X-vázané recesivní a mitochondriálně recesivní dědičnosti. Patogen: delece více genů na jednom lokusu, přítomnost genetické mutace vede k metabolické poruše. Ovlivňuje centrální nervový systém, endokrinní systém a způsobuje poruchu vezikulárního přenosu (přenos signálu vezikuly s neurotransmitery - norepinefrin, dopamin, serotonin.). Charakteristické příznaky Erb Goldflam zahrnují opožděný vývoj, mentální retardaci, nekoordinaci, abnormality obličeje, spinální skoliózu, záchvaty, hyperpigmentaci při narození, problémy s chováním, poruchu řeči, ataxii a spasticitu způsobenou

Erba-Goldflamencol

Erba goldflamcol je název pro dvě vzácné, dědičné neurologické poruchy, které postihují lidský nervový systém. Léze v této formě onemocnění postihují chromozom číslo 17, u kterého je v něm určena lokalizace genů odpovědných za rozvoj této patologie. Mezi jeho komponenty

Erb-Goldflamova nebo Erbova choroba je patologie, při které dochází k sevření nervových kořenů v důsledku stlačení vertebrálních segmentů. Nervové elementy nemohou normálně fungovat, což vede k narušení výživy a fungování odpovídajících svalů, vnitřních orgánů, cév a kloubů. Objevují se bolestivé příznaky.

Erbův syndrom se může objevit v jakémkoli věku, ale je častější po 30 letech. Mezi pacienty je o něco více mužů než žen. To je pravděpodobně způsobeno anatomickými rysy páteře