어브-골드플람병

Erba-Goldflam : 질병에 대한 설명

Erba-Goldflama (Erba G., Goldflamen O.)는 희귀 유전병으로 대부분의 경우 상염색체 열성 유전 형태와 X 연결 열성 및 미토콘드리아 열성 유전 형태로 유전됩니다. 병원체: 한 유전자좌에서 여러 유전자의 결실, 유전적 돌연변이의 존재는 대사 장애를 유발합니다. 이는 중추신경계, 내분비계에 영향을 미치고 수포 전달(신경 전달 물질 - 노르에피네프린, 도파민, 세로토닌과 같은 소포를 통한 신호 전달)을 방해합니다. 어브 골드플람의 특징적인 증상으로는 발달 지연, 정신 지체, 부조화, 안면 기형, 척추 측만증, 발작, 출생 시 과다 색소 침착, 행동 문제, 언어 장애, 운동 실조 및 경련 등이 있습니다.

에르바-골드플라멘콜

Erba goldflamcol은 인간의 신경계에 영향을 미치는 두 가지 희귀한 유전성 신경 장애에 붙여진 이름입니다. 이 형태의 질병의 병변은 염색체 번호 17에 영향을 미치며, 이 병리학의 발달을 담당하는 유전자의 위치가 그 안에서 결정됩니다. 구성 요소 중

Erb-Goldflam 또는 Erb 질환은 척추 분절의 압박으로 인해 신경 뿌리가 끼이는 병리학입니다. 신경 요소가 정상적으로 기능하지 못하여 해당 근육, 내장 기관, 혈관 및 관절의 영양 및 기능이 중단됩니다. 괴로운 증상이 나타납니다.

에르브 증후군은 모든 연령층에서 발생할 수 있지만 30세 이후에 더 흔합니다. 환자 중에는 남성이 여성보다 약간 더 많습니다. 이는 아마도 척추의 해부학적 특징 때문일 것입니다.