Malattia di Erb-Goldflam

Erba-Goldflam: descrizione della malattia

L'Erba-Goldflama (Erba G., Goldflamen O.) è una malattia ereditaria rara, ereditata nella maggior parte dei casi sotto forma di eredità autosomica recessiva, nonché sotto forma di eredità recessiva legata all'X e recessiva mitocondriale. Patogeno: cancellazione di più geni in un locus, la presenza di una mutazione genetica porta a un disturbo metabolico. Colpisce il sistema nervoso centrale, il sistema endocrino e provoca l'interruzione della trasmissione vescicolare (trasmissione del segnale attraverso vescicole con neurotrasmettitori - norepinefrina, dopamina, serotonina). I sintomi caratteristici di Erb Goldflam comprendono ritardo dello sviluppo, ritardo mentale, incoordinazione, anomalie facciali, scoliosi spinale, convulsioni, iperpigmentazione alla nascita, problemi comportamentali, disturbi del linguaggio, atassia e spasticità da

Erba–Goldflamencol

Erba goldflamcol è il nome dato a due rari disturbi neurologici ereditari che colpiscono il sistema nervoso umano. Le lesioni di questa forma di malattia colpiscono il cromosoma numero 17, per il quale al suo interno è determinata la localizzazione dei geni responsabili dello sviluppo di questa patologia. Tra i suoi componenti

La malattia di Erb-Goldflam o Erb è una patologia in cui le radici nervose vengono pizzicate a causa della compressione dei segmenti vertebrali. Gli elementi nervosi non possono funzionare normalmente, il che porta all'interruzione della nutrizione e del funzionamento dei muscoli, degli organi interni, dei vasi sanguigni e delle articolazioni corrispondenti. Compaiono sintomi dolorosi.

La sindrome di Erb può verificarsi a qualsiasi età, ma è più comune dopo i 30 anni. Tra i pazienti ci sono leggermente più uomini che donne. Ciò è probabilmente dovuto alle caratteristiche anatomiche della colonna vertebrale