Erb-Goldflam-Krankheit

Erba-Goldflam: Beschreibung der Krankheit

Erba-Goldflama (Erba G., Goldflamen O.) ist eine seltene Erbkrankheit, die in den meisten Fällen in Form einer autosomal-rezessiven Vererbung sowie in Form einer X-chromosomal-rezessiven und mitochondrial-rezessiven Vererbung vererbt wird. Erreger: Deletion mehrerer Gene an einem Ort, das Vorliegen einer genetischen Mutation führt zu einer Stoffwechselstörung. Es beeinflusst das Zentralnervensystem und das endokrine System und verursacht eine Störung der vesikulären Übertragung (Signalübertragung durch Vesikel mit Neurotransmittern – Noradrenalin, Dopamin, Serotonin). Zu den charakteristischen Symptomen von Erb Goldflam gehören Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung, Koordinationsstörungen, Gesichtsanomalien, Wirbelsäulenskoliose, Krampfanfälle, Hyperpigmentierung bei der Geburt, Verhaltensprobleme, Sprachstörungen, Ataxie und Spastik

Erba–Goldflamencol

Erba Goldflamcol ist die Bezeichnung für zwei seltene, erbliche neurologische Erkrankungen, die das menschliche Nervensystem betreffen. Läsionen bei dieser Krankheitsform betreffen das Chromosom Nummer 17, in dem die Lokalisierung der Gene bestimmt wird, die für die Entwicklung dieser Pathologie verantwortlich sind. Zu seinen Bestandteilen

Erb-Goldflam oder Erb-Krankheit ist eine Pathologie, bei der Nervenwurzeln aufgrund der Kompression der Wirbelsegmente eingeklemmt werden. Nervenelemente können nicht normal funktionieren, was zu einer Störung der Ernährung und Funktion der entsprechenden Muskeln, inneren Organe, Blutgefäße und Gelenke führt. Es treten schmerzhafte Symptome auf.

Das Erb-Syndrom kann in jedem Alter auftreten, tritt jedoch häufiger nach dem 30. Lebensjahr auf. Unter den Patienten sind etwas mehr Männer als Frauen. Dies liegt vermutlich an den anatomischen Gegebenheiten der Wirbelsäule