Ерба-Гольдфлама Хвороба

Ерба - Гольдфлама: опис хвороби

Ерба-Голдфлама (Ерба Г., Гольдфламен О.) - рідкісне спадкове захворювання, що успадковується в більшості випадків у вигляді аутосомно-рецесивного типу успадкування, а також у вигляді Х-зчепленого рецесивного та мітохондріального рецесивного спадкування. Збудник: делеція кількох генів в одному локусі, наявність генетичної мутації призводить до розладу обміну речовин. Воно вражає центральну нервову систему, ендокринну систему, викликає порушення везикулярної передачі (передачу сигналів через бульбашки з нейромедіаторами – норадреналіном, дофаміном, серотоніном.). Характерні симптоми Ерба Голдфлама включають затримку розвитку, розумову відсталість, порушення координації рухів, аномалії обличчя, сколіоз хребта, судоми, гіперпігментацію при народженні, поведінкові проблеми, порушення мови, атаксію та спастичність

Ерба-Гольдфламенкол

Ерба-голдфламколем називають дві рідкісні спадкові неврологічні розлади, що вражають нервову систему людини. Поразки у цій формі хвороб торкаються хромосому з номером 17, для якої визначено локалізація генів, відповідальних за розвиток цієї патології, всередині її. Серед її компонентів

Ерба - Гольдфлама або хвороба Ерба є патологією, при якій защемлюються нервові коріння через здавлювання хребетних сегментів. Нервові елементи не можуть нормально функціонувати, що призводить до порушення харчування та роботи відповідних м'язів, внутрішніх органів, судин та суглобів. З'являється больова симптоматика.

Синдром Ерба може виникнути у будь-якому віці, але найчастіше зустрічається після 30 років. Серед пацієнтів чоловіків дещо більше, ніж жінок. Ймовірно, це пов'язано з анатомічними особливостями хребта