アーブ・ゴールドフラム病

エルバ・ゴールドフラム：病気の説明

エルバ ゴールドフラマ (エルバ G.、ゴールドフラメン O.) は稀な遺伝性疾患であり、ほとんどの場合、常染色体劣性遺伝、および X 連鎖劣性遺伝、ミトコンドリア劣性遺伝の形で遺伝します。病原体: 1 つの遺伝子座で複数の遺伝子が欠失し、遺伝子変異が存在すると代謝障害が引き起こされます。それは中枢神経系、内分泌系に影響を与え、小胞伝達（神経伝達物質であるノルエピネフリン、ドーパミン、セロトニンを含む小胞を介した信号伝達）の破壊を引き起こします。アーブ・ゴールドフラムの特徴的な症状には、発達遅滞、精神遅滞、協調運動障害、顔面異常、脊柱側弯症、発作、出生時の色素沈着過剰、行動上の問題、言語障害、運動失調、痙縮などがあります。

エルバ – ゴールドフラメンコール

エルバ ゴールドフラムコールは、人間の神経系に影響を与える 2 つの稀な遺伝性神経疾患に与えられた名前です。この形態の疾患の病変は17番染色体に影響を及ぼし、この病状の発症に関与する遺伝子の局在が染色体内で決定されます。そのコンポーネントの中には

エルブ・ゴールドフラムまたはエルブ病は、椎骨部分の圧迫により神経根が圧迫される病状です。神経要素が正常に機能できなくなり、対応する筋肉、内臓、血管、関節の栄養や機能が損なわれます。痛みを伴う症状が現れます。

Erb症候群はどの年齢でも発症する可能性がありますが、30歳以降に多く見られます。患者さんの中には女性よりも男性の方が若干多いです。これはおそらく脊椎の解剖学的特徴によるものです