Erb-Goldflam-ziekte

Erba-Goldflam: beschrijving van de ziekte

Erba-Goldflama (Erba G., Goldflamen O.) is een zeldzame erfelijke ziekte, die in de meeste gevallen wordt overgeërfd in de vorm van een autosomaal recessieve overerving, evenals in de vorm van X-gebonden recessieve en mitochondriaal recessieve overerving. Pathogeen: verwijdering van meerdere genen op één locus, de aanwezigheid van een genetische mutatie leidt tot een stofwisselingsstoornis. Het beïnvloedt het centrale zenuwstelsel, het endocriene systeem en veroorzaakt verstoring van de vesiculaire transmissie (signaaloverdracht via blaasjes met neurotransmitters - noradrenaline, dopamine, serotonine.). Kenmerkende symptomen van Erb Goldflam zijn ontwikkelingsachterstand, mentale retardatie, coördinatiestoornissen, gezichtsafwijkingen, spinale scoliose, toevallen, hyperpigmentatie bij de geboorte, gedragsproblemen, spraakstoornissen, ataxie en spasticiteit door

Erba-Goldflamencol

Erba goldflamcol is de naam die wordt gegeven aan twee zeldzame, erfelijke neurologische aandoeningen die het menselijke zenuwstelsel aantasten. Laesies bij deze vorm van ziekte beïnvloeden chromosoom nummer 17, waarvoor de lokalisatie van de genen die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van deze pathologie daarin wordt bepaald. Onder zijn componenten

Erb-Goldflam of de ziekte van Erb is een pathologie waarbij zenuwwortels bekneld raken als gevolg van compressie van de wervelsegmenten. Zenuwelementen kunnen niet normaal functioneren, wat leidt tot verstoring van de voeding en het functioneren van de overeenkomstige spieren, inwendige organen, bloedvaten en gewrichten. Pijnlijke symptomen verschijnen.

Het Erb-syndroom kan op elke leeftijd voorkomen, maar komt vaker voor na de leeftijd van 30 jaar. Onder de patiënten bevinden zich iets meer mannen dan vrouwen. Dit komt waarschijnlijk door de anatomische kenmerken van de wervelkolom