Болест на Erb-Goldflam

Erba-Goldflam: описание на болестта

Ерба-Голдфлама (Erba G., Goldflamen O.) е рядко наследствено заболяване, наследено в повечето случаи под формата на автозомно-рецесивен тип наследство, както и под формата на Х-свързано рецесивно и митохондриално рецесивно наследство. Патоген: делеция на няколко гена в един локус, наличието на генетична мутация води до метаболитно разстройство. Засяга централната нервна система, ендокринната система и причинява нарушаване на везикуларното предаване (предаване на сигнал чрез везикули с невротрансмитери - норепинефрин, допамин, серотонин.). Характерните симптоми на Erb Goldflam включват забавяне на развитието, умствена изостаналост, липса на координация, аномалии на лицето, гръбначна сколиоза, гърчове, хиперпигментация при раждане, поведенчески проблеми, нарушение на говора, атаксия и спастичност от

Ерба–Голдфламенкол

Erba goldflamcol е името, дадено на две редки, наследствени неврологични заболявания, които засягат човешката нервна система. Лезиите при тази форма на заболяване засягат хромозома номер 17, за която се определя локализацията на гените, отговорни за развитието на тази патология. Сред неговите компоненти

Болестта на Erb-Goldflam или Erb е патология, при която нервните корени се притискат поради компресия на гръбначните сегменти. Нервните елементи не могат да функционират нормално, което води до нарушаване на храненето и функционирането на съответните мускули, вътрешни органи, кръвоносни съдове и стави. Появяват се болезнени симптоми.

Синдромът на Erb може да се появи на всяка възраст, но е по-често след 30-годишна възраст. Сред заболелите има малко повече мъже, отколкото жени. Това вероятно се дължи на анатомичните особености на гръбначния стълб