Erb-Goldflam Hastalığı

Erba-Goldflam: hastalığın tanımı

Erba-Goldflama (Erba G., Goldflamen O.), çoğu durumda otozomal resesif kalıtım tipinin yanı sıra X'e bağlı resesif ve mitokondriyal resesif kalıtım şeklinde kalıtsal olan nadir kalıtsal bir hastalıktır. Patojen: Bir lokustaki birkaç genin silinmesi, genetik mutasyonun varlığı metabolik bir bozukluğa yol açar. Merkezi sinir sistemini, endokrin sistemini etkiler ve veziküler iletimin bozulmasına neden olur (nörotransmiterler - norepinefrin, dopamin, serotonin ile veziküller aracılığıyla sinyal iletimi). Erb Goldflam'ın karakteristik semptomları arasında gelişimsel gecikme, zihinsel gerilik, koordinasyon bozukluğu, yüz anormallikleri, omurga skolyozu, nöbetler, doğumda hiperpigmentasyon, davranış sorunları, konuşma bozukluğu, ataksi ve spastisite yer alır.

Erba–Goldflamencol

Erba goldflamcol, insan sinir sistemini etkileyen iki nadir, kalıtsal nörolojik bozukluğa verilen addır. Bu hastalık formundaki lezyonlar, bu patolojinin gelişmesinden sorumlu genlerin lokalizasyonunun kendi içinde belirlendiği 17 numaralı kromozomu etkiler. Bileşenleri arasında

Erb-Goldflam veya Erb hastalığı, vertebral segmentlerin sıkışması nedeniyle sinir köklerinin sıkıştığı bir patolojidir. Sinir elemanları normal şekilde çalışamaz, bu da ilgili kasların, iç organların, kan damarlarının ve eklemlerin beslenmesinin ve işleyişinin bozulmasına yol açar. Ağrılı belirtiler ortaya çıkar.

Erb sendromu her yaşta ortaya çıkabilir ancak 30 yaşından sonra daha sık görülür. Hastalar arasında erkekler kadınlardan biraz daha fazladır. Bu muhtemelen omurganın anatomik özelliklerinden kaynaklanmaktadır.