Erb-Goldflam-tauti

Erba-Goldflam: taudin kuvaus

Erba-Goldflama (Erba G., Goldflamen O.) on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka periytyy useimmissa tapauksissa autosomaalisen resessiivisen perinnön muodossa sekä X-kytketyn resessiivisen ja mitokondrion resessiivisen perinnön muodossa. Patogeeni: useiden geenien deleetio yhdessä lokuksessa, geneettisen mutaation esiintyminen johtaa aineenvaihduntahäiriöön. Se vaikuttaa keskushermostoon, endokriiniseen järjestelmään ja häiritsee vesikulaarien siirtoa (signaalin välitys rakkuloiden kautta välittäjäaineiden kanssa - norepinefriini, dopamiini, serotoniini.). Erb Goldflamin tyypillisiä oireita ovat kehityksen viivästyminen, kehitysvammaisuus, koordinaatiohäiriöt, kasvojen poikkeavuudet, selkärangan skolioosi, kouristuskohtaukset, hyperpigmentaatio syntymän yhteydessä, käyttäytymisongelmat, puheen heikkeneminen, ataksia ja spastisuus

Erba-Goldflamencol

Erba goldflamcol on nimi kahdelle harvinaiselle, perinnölliselle neurologiselle häiriölle, jotka vaikuttavat ihmisen hermostoon. Tämän sairauden muodon vauriot vaikuttavat kromosomiin numero 17, jonka sisällä määritetään tämän patologian kehittymisestä vastuussa olevien geenien sijainti. Sen komponenttien joukossa

Erb-Goldflam tai Erbin tauti on patologia, jossa hermojuuret puristuvat nikamasegmenttien puristumisen vuoksi. Hermoelementit eivät voi toimia normaalisti, mikä johtaa ravinnon ja vastaavien lihasten, sisäelinten, verisuonten ja nivelten toiminnan häiriintymiseen. Kivuliaita oireita ilmaantuu.

Erb-oireyhtymä voi ilmaantua missä iässä tahansa, mutta se on yleisempää 30 vuoden iän jälkeen. Potilaiden joukossa on hieman enemmän miehiä kuin naisia. Tämä johtuu luultavasti selkärangan anatomisista ominaisuuksista