Enfermedad de Erb-Goldflam

Erba-Goldflam: descripción de la enfermedad.

Erba-Goldflama (Erba G., Goldflamen O.) es una enfermedad hereditaria rara, que se hereda en la mayoría de los casos en forma de herencia autosómica recesiva, así como en forma de herencia recesiva mitocondrial y recesiva ligada al cromosoma X. Patógeno: deleción de varios genes en un locus, la presencia de una mutación genética conduce a un trastorno metabólico. Afecta al sistema nervioso central, al sistema endocrino y provoca una interrupción de la transmisión vesicular (transmisión de señales a través de vesículas con neurotransmisores: norepinefrina, dopamina, serotonina). Los síntomas característicos de Erb Goldflam incluyen retraso en el desarrollo, retraso mental, falta de coordinación, anomalías faciales, escoliosis espinal, convulsiones, hiperpigmentación al nacer, problemas de conducta, alteraciones del habla, ataxia y espasticidad por



Erba-Goldflamencol

Erba goldflamcol es el nombre que se le da a dos trastornos neurológicos hereditarios poco comunes que afectan el sistema nervioso humano. Las lesiones en esta forma de enfermedad afectan al cromosoma número 17, por lo que en él se determina la localización de los genes responsables del desarrollo de esta patología. Entre sus componentes



Erb-Goldflam o enfermedad de Erb es una patología en la que las raíces nerviosas quedan pellizcadas debido a la compresión de los segmentos vertebrales. Los elementos nerviosos no pueden funcionar normalmente, lo que conduce a una alteración de la nutrición y el funcionamiento de los músculos, órganos internos, vasos sanguíneos y articulaciones correspondientes. Aparecen síntomas dolorosos.

El síndrome de Erb puede ocurrir a cualquier edad, pero es más común después de los 30 años. Entre los pacientes hay un poco más de hombres que de mujeres. Probablemente esto se deba a las características anatómicas de la columna.