Erba-Goldflam : description de la maladie
Erba-Goldflama (Erba G., Goldflamen O.) est une maladie héréditaire rare, héritée dans la plupart des cas sous la forme d'un type de transmission autosomique récessif, ainsi que sous la forme d'une transmission récessive liée à l'X et récessive mitochondriale. Pathogène : délétion de plusieurs gènes en un même locus, la présence d'une mutation génétique entraîne un trouble métabolique. Il affecte le système nerveux central, le système endocrinien et provoque une perturbation de la transmission vésiculaire (transmission de signaux à travers des vésicules avec des neurotransmetteurs - norépinéphrine, dopamine, sérotonine.). Les symptômes caractéristiques d'Erb Goldflam comprennent un retard de développement, un retard mental, une incoordination, des anomalies faciales, une scoliose vertébrale, des convulsions, une hyperpigmentation à la naissance, des problèmes de comportement, des troubles de la parole, une ataxie et une spasticité dues à
Erba–Goldflamencol
Erba goldflamcol est le nom donné à deux troubles neurologiques rares et héréditaires qui affectent le système nerveux humain. Les lésions de cette forme de maladie affectent le chromosome numéro 17, pour lequel la localisation des gènes responsables du développement de cette pathologie est déterminée en son sein. Parmi ses composants
La maladie d'Erb-Goldflam ou d'Erb est une pathologie dans laquelle les racines nerveuses sont pincées en raison de la compression des segments vertébraux. Les éléments nerveux ne peuvent pas fonctionner normalement, ce qui entraîne une perturbation de la nutrition et du fonctionnement des muscles, des organes internes, des vaisseaux sanguins et des articulations correspondants. Des symptômes douloureux apparaissent.
Le syndrome d'Erb peut survenir à tout âge, mais il est plus fréquent après 30 ans. Parmi les patients, il y a un peu plus d'hommes que de femmes. Cela est probablement dû aux caractéristiques anatomiques de la colonne vertébrale.