Νόσος Erb-Goldflam

Erba-Goldflam: περιγραφή της νόσου

Το Erba-Goldflama (Erba G., Goldflamen O.) είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος, που κληρονομείται στις περισσότερες περιπτώσεις με τη μορφή αυτοσωμικού υπολειπόμενου τύπου κληρονομικότητας, καθώς και με τη μορφή υπολειπόμενης και μιτοχονδριακής υπολειπόμενης κληρονομικότητας που συνδέεται με Χ. Παθογόνο: η διαγραφή πολλών γονιδίων σε έναν τόπο, η παρουσία μιας γενετικής μετάλλαξης οδηγεί σε μεταβολική διαταραχή. Επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα, το ενδοκρινικό σύστημα και προκαλεί διαταραχή της φυσαλιδώδους μετάδοσης (μετάδοση σήματος μέσω κυστιδίων με νευροδιαβιβαστές - νορεπινεφρίνη, ντοπαμίνη, σεροτονίνη.). Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα του Erb Goldflam περιλαμβάνουν αναπτυξιακή καθυστέρηση, νοητική υστέρηση, ασυντονισμό, ανωμαλίες του προσώπου, σκολίωση της σπονδυλικής στήλης, επιληπτικές κρίσεις, υπερμελάγχρωση κατά τη γέννηση, προβλήματα συμπεριφοράς, διαταραχές ομιλίας, αταξία και σπαστικότητα από

Erba–Goldflamencol

Το Erba goldflamcol είναι το όνομα που δίνεται σε δύο σπάνιες, κληρονομικές νευρολογικές διαταραχές που επηρεάζουν το ανθρώπινο νευρικό σύστημα. Οι βλάβες αυτής της μορφής νόσου επηρεάζουν το χρωμόσωμα 17, για το οποίο προσδιορίζεται ο εντοπισμός των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη αυτής της παθολογίας. Ανάμεσα στα συστατικά του

Η νόσος Erb-Goldflam ή Erb's είναι μια παθολογία στην οποία οι νευρικές ρίζες πιέζονται λόγω συμπίεσης των σπονδυλικών τμημάτων. Τα νευρικά στοιχεία δεν μπορούν να λειτουργήσουν κανονικά, γεγονός που οδηγεί σε διαταραχή της διατροφής και της λειτουργίας των αντίστοιχων μυών, εσωτερικών οργάνων, αιμοφόρων αγγείων και αρθρώσεων. Εμφανίζονται επώδυνα συμπτώματα.

Το σύνδρομο Erb μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά είναι πιο συχνό μετά την ηλικία των 30 ετών. Μεταξύ των ασθενών υπάρχουν ελαφρώς περισσότεροι άνδρες από γυναίκες. Αυτό πιθανότατα οφείλεται στα ανατομικά χαρακτηριστικά της σπονδυλικής στήλης