Doença de Erb-Goldflam

Erba-Goldflam: descrição da doença

Erba-Goldflama (Erba G., Goldflamen O.) é uma doença hereditária rara, herdada na maioria dos casos na forma de um tipo de herança autossômica recessiva, bem como na forma de herança recessiva ligada ao X e recessiva mitocondrial. Patógeno: deleção de vários genes em um locus, a presença de uma mutação genética leva a um distúrbio metabólico. Afeta o sistema nervoso central, o sistema endócrino e causa interrupção da transmissão vesicular (transmissão de sinal através de vesículas com neurotransmissores - norepinefrina, dopamina, serotonina). Os sintomas característicos de Erb Goldflam incluem atraso no desenvolvimento, retardo mental, incoordenação, anormalidades faciais, escoliose espinhal, convulsões, hiperpigmentação no nascimento, problemas comportamentais, comprometimento da fala, ataxia e espasticidade de

Erba – Ouroflamencol

Erba goldflamcol é o nome dado a dois distúrbios neurológicos hereditários raros que afetam o sistema nervoso humano. As lesões nesta forma da doença afetam o cromossomo número 17, para o qual nele é determinada a localização dos genes responsáveis ​​​​pelo desenvolvimento dessa patologia. Entre seus componentes

A doença de Erb-Goldflam ou Erb é uma patologia na qual as raízes nervosas são pinçadas devido à compressão dos segmentos vertebrais. Os elementos nervosos não podem funcionar normalmente, o que leva à perturbação da nutrição e do funcionamento dos músculos, órgãos internos, vasos sanguíneos e articulações correspondentes. Aparecem sintomas dolorosos.

A síndrome de Erb pode ocorrer em qualquer idade, mas é mais comum após os 30 anos. Entre os pacientes há um pouco mais homens do que mulheres. Isto provavelmente se deve às características anatômicas da coluna