Erb-Goldflam sygdom

Erba-Goldflam: beskrivelse af sygdommen

Erba-Goldflama (Erba G., Goldflamen O.) er en sjælden arvelig sygdom, som i de fleste tilfælde nedarves i form af en autosomal recessiv type arv, samt i form af X-bundet recessiv og mitokondriel recessiv arv. Patogen: deletion af flere gener på et locus, tilstedeværelsen af ​​en genetisk mutation fører til en metabolisk lidelse. Det påvirker centralnervesystemet, det endokrine system, og forårsager forstyrrelse af vesikulær transmission (signaltransmission gennem vesikler med neurotransmittere - noradrenalin, dopamin, serotonin.). Karakteristiske symptomer på Erb Goldflam omfatter udviklingsforsinkelse, mental retardering, inkoordination, ansigtsabnormiteter, spinal skoliose, kramper, hyperpigmentering ved fødslen, adfærdsproblemer, taleforstyrrelser, ataksi og spasticitet fra

Erba-Goldflamencol

Erba goldflamcol er navnet på to sjældne, arvelige neurologiske lidelser, der påvirker det menneskelige nervesystem. Læsioner i denne form for sygdom påvirker kromosom nummer 17, for hvilken lokaliseringen af ​​generne, der er ansvarlige for udviklingen af ​​denne patologi, bestemmes i den. Blandt dens komponenter

Erb-Goldflam eller Erbs sygdom er en patologi, hvor nerverødder bliver klemt på grund af kompression af hvirvelsegmenterne. Nerveelementer kan ikke fungere normalt, hvilket fører til forstyrrelse af ernæringen og funktionen af ​​de tilsvarende muskler, indre organer, blodkar og led. Smertefulde symptomer vises.

Erb syndrom kan forekomme i alle aldre, men er mere almindeligt efter 30 år. Blandt patienterne er der lidt flere mænd end kvinder. Dette skyldes sandsynligvis rygsøjlens anatomiske træk