Erb-Goldflam xəstəliyi

Erba-Goldflam: xəstəliyin təsviri

Erba-Goldflama (Erba G., Goldflamen O.) nadir irsi xəstəlikdir, əksər hallarda irsiyyətin autosomal resessiv növü şəklində, həmçinin X ilə əlaqəli resessiv və mitoxondrial resessiv irsiyyət şəklində irsi olur. Patogen: bir lokusda bir neçə genin silinməsi, genetik mutasiyanın olması metabolik pozğunluğa səbəb olur. Bu mərkəzi sinir sisteminə, endokrin sisteminə təsir edir və vezikulyar ötürülmənin pozulmasına səbəb olur (nörotransmitterlərlə veziküllər vasitəsilə siqnal ötürülməsi - norepinefrin, dopamin, serotonin.). Erb Qoldflamın xarakterik əlamətlərinə inkişaf ləngiməsi, zehni gerilik, koordinasiyanın pozulması, üz anomaliyaları, onurğa skoliozu, qıcolmalar, doğuş zamanı hiperpiqmentasiya, davranış problemləri, nitq pozğunluğu, ataksiya və spastiklik daxildir.

Erba-Qızıl flamenkol

Erba goldflamcol, insanın sinir sisteminə təsir edən iki nadir, irsi nevroloji pozğunluğa verilən addır. Xəstəliyin bu formasındakı lezyonlar 17 nömrəli xromosoma təsir göstərir, bunun üçün bu patologiyanın inkişafına cavabdeh olan genlərin lokalizasiyası onun daxilində müəyyən edilir. Onun komponentləri arasında

Erb-Goldflam və ya Erb xəstəliyi, vertebra seqmentlərinin sıxılması səbəbindən sinir köklərinin sıxıldığı bir patologiyadır. Sinir elementləri normal fəaliyyət göstərə bilmir, bu da müvafiq əzələlərin, daxili orqanların, qan damarlarının və oynaqların qidalanması və fəaliyyətinin pozulmasına səbəb olur. Ağrılı simptomlar görünür.

Erb sindromu hər yaşda baş verə bilər, lakin 30 yaşdan sonra daha çox rast gəlinir. Xəstələr arasında qadınlardan bir qədər çox kişi var. Bu, yəqin ki, onurğanın anatomik xüsusiyyətləri ilə bağlıdır