Bệnh Erb-Goldflam

Erba-Goldflam: mô tả về căn bệnh này

Erba-Goldflama (Erba G., Goldflamen O.) là một bệnh di truyền hiếm gặp, được di truyền trong hầu hết các trường hợp dưới dạng di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, cũng như ở dạng di truyền lặn liên kết với X và di truyền lặn ty thể. Tác nhân gây bệnh: mất một số gen tại một locus, sự hiện diện của đột biến gen dẫn đến rối loạn chuyển hóa. Nó ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương, hệ nội tiết và gây gián đoạn dẫn truyền mụn nước (truyền tín hiệu qua túi có chất dẫn truyền thần kinh - norepinephrine, dopamine, serotonin.). Các triệu chứng đặc trưng của Erb Goldflam bao gồm chậm phát triển, chậm phát triển trí tuệ, mất khả năng phối hợp, bất thường trên khuôn mặt, vẹo cột sống, co giật, tăng sắc tố khi sinh, các vấn đề về hành vi, suy giảm khả năng nói, mất điều hòa và co cứng do

Erba–Goldflamencol

Erba goldflamcol là tên được đặt cho hai chứng rối loạn thần kinh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thần kinh của con người. Các tổn thương ở dạng bệnh này ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể số 17, trong đó việc định vị các gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển của bệnh lý này được xác định bên trong nó. Trong số các thành phần của nó

Bệnh Erb-Goldflam hay bệnh Erb là một bệnh lý trong đó rễ thần kinh bị chèn ép do các đốt sống bị chèn ép. Các yếu tố thần kinh không thể hoạt động bình thường dẫn đến dinh dưỡng và hoạt động của các cơ, cơ quan nội tạng, mạch máu và khớp tương ứng bị gián đoạn. Triệu chứng đau đớn xuất hiện.

Hội chứng Erb có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi nhưng phổ biến hơn sau tuổi 30. Trong số bệnh nhân có nam nhiều hơn nữ một chút. Điều này có lẽ là do đặc điểm giải phẫu của cột sống