Erb-Goldflams sjukdom

Erba-Goldflam: beskrivning av sjukdomen

Erba-Goldflama (Erba G., Goldflamen O.) är en sällsynt ärftlig sjukdom, ärftlig i de flesta fall i form av en autosomal recessiv typ av nedärvning, samt i form av X-länkad recessiv och mitokondriell recessiv nedärvning. Patogen: radering av flera gener på ett lokus, närvaron av en genetisk mutation leder till en metabolisk störning. Det påverkar det centrala nervsystemet, det endokrina systemet, och orsakar störningar av vesikulär överföring (signalöverföring genom vesiklar med neurotransmittorer - noradrenalin, dopamin, serotonin.). Karakteristiska symtom på Erb Goldflam inkluderar utvecklingsförsening, mental retardation, inkoordination, ansiktsavvikelser, spinal skolios, kramper, hyperpigmentering vid födseln, beteendeproblem, talstörningar, ataxi och spasticitet från

Erba–Goldflamencol

Erba goldflamcol är namnet på två sällsynta, ärftliga neurologiska sjukdomar som påverkar det mänskliga nervsystemet. Lesioner i denna form av sjukdom påverkar kromosom nummer 17, för vilken lokaliseringen av generna som är ansvariga för utvecklingen av denna patologi bestäms inom den. Bland dess komponenter

Erb-Goldflam eller Erbs sjukdom är en patologi där nervrötter kläms på grund av kompression av kotsegmenten. Nervelement kan inte fungera normalt, vilket leder till störningar av näringen och funktionen hos motsvarande muskler, inre organ, blodkärl och leder. Smärtsamma symtom uppträder.

Erbs syndrom kan uppstå i alla åldrar, men är vanligare efter 30 års ålder. Bland patienterna finns något fler män än kvinnor. Detta beror förmodligen på ryggradens anatomiska egenskaper