Penyakit Erb-Goldflam

Erba-Goldflam: deskripsi penyakit

Erba-Goldflama (Erba G., Goldflamen O.) adalah penyakit keturunan langka, yang pada sebagian besar kasus diturunkan dalam bentuk pewarisan autosomal resesif, serta dalam bentuk pewarisan resesif terkait-X dan resesif mitokondria. Patogen: penghapusan beberapa gen pada satu lokus, adanya mutasi genetik menyebabkan gangguan metabolisme. Ini mempengaruhi sistem saraf pusat, sistem endokrin, dan menyebabkan gangguan transmisi vesikuler (transmisi sinyal melalui vesikel dengan neurotransmiter - norepinefrin, dopamin, serotonin.). Gejala khas Erb Goldflam meliputi keterlambatan perkembangan, keterbelakangan mental, inkoordinasi, kelainan wajah, skoliosis tulang belakang, kejang, hiperpigmentasi saat lahir, masalah perilaku, gangguan bicara, ataksia, dan kelenturan akibat penyakit.

Erba–Emasflamencol

Erba goldflamcol adalah nama yang diberikan untuk dua kelainan neurologis bawaan yang mempengaruhi sistem saraf manusia. Lesi pada bentuk penyakit ini mempengaruhi kromosom nomor 17, yang di dalamnya ditentukan lokalisasi gen yang bertanggung jawab untuk perkembangan patologi ini. Di antara komponen-komponennya

Penyakit Erb-Goldflam atau Erb adalah patologi di mana akar saraf terjepit akibat kompresi segmen tulang belakang. Elemen saraf tidak dapat berfungsi secara normal, yang menyebabkan terganggunya nutrisi dan fungsi otot, organ dalam, pembuluh darah, dan persendian. Gejala nyeri muncul.

Sindrom Erb dapat terjadi pada semua usia, namun lebih sering terjadi setelah usia 30 tahun. Di antara pasien terdapat sedikit lebih banyak laki-laki dibandingkan perempuan. Hal ini mungkin disebabkan oleh ciri anatomi tulang belakang