Гужеро-Хейли

Синдром Гужеро — Хейли — это аутосомно-доминантное заболевание, которое возникает в результате мутаций генов PTPN11 и CASC9. Эти гены кодируют протеин тирозинкиназную фосфатазу, которая участвует в регуляции множества процессов в клетках, включая иммунные реакции, рост и дифференцировку. При синдроме Гужеро - Хейли мутация нарушает нормальную функцию этой фосфатазы, что приводит к множеству симптомов и осложнением вплоть до смерти больного. Хотя синдром был описан более 150 лет назад, его точная причина и генетический механизм до сих пор не полностью поняты.

Гены PTPN 11 и СASC9 расположены на разных хромосомах, поэтому они, вероятно, связаны с разными эволюционными разветвлениями рода человека. Кроме того, в некоторых семьях мутации происходят в одном гене PTPN и не затрагивают СASC, тогда как в других семьях происходят мутации в СASC, но не затрагиваются PTPN. Это говорит о том, что эти гены должны иметь важное значение для развития в определенных тканях и клеточных линиях, а также о том,что это может указывать на разные пути болезни. Конечным результатом синдрома Гужеро – Хейли является тяжелое мультисистемное заболевание, включая пустулез, лицевую инфильтрацию и фиброз, поражение кожи и мягких тканей, желудочно-кишечные проблемы, лихорадку, анемию и некроз тканей. Они могут быть тяжелыми и смертельными, если не лечить.

Одним из наиболее ярких и распространенных симптомов этого синдрома является множество кожных повреждений, также известных как "гусеро". Эти болезненные поражения кожи часто присутствуют в тяжелых случаях синдрома, часто вызывают сильную боль и ухудшение общего самочувствия. Синдром Гуджера — Хейли сильно влияет на качество жизни пациентов. Эффективных методов лечения синдрома Гуджера — Хейли не существует, лечение в основном симптоматическое. Лечение включает в себя антибиотики, иммунодепрессанты, кортикостероиды, обезболивающие и физиотерапию.