Катаракта Галактозная

Катаракта Галактозная: Причины, Симптомы и Лечение

Катаракта – это заболевание глаз, при котором хрусталик потерял свою прозрачность и стал мутным. Катаракты могут быть вызваны различными факторами, включая наследственность, возраст, травмы и заболевания. Одним из редких видов катаракты является катаракта галактозная, которая возникает при галактоземии.

Галактоземия – это наследственное заболевание, при котором организм не может правильно обрабатывать галактозу, один из компонентов молока. Это приводит к накоплению галактозы в тканях, что может вызвать различные проблемы, включая катаракту галактозную.

Катаракта галактозная обычно развивается в первые недели и месяцы жизни, когда ребенок начинает питаться молочной смесью или грудным молоком, содержащим галактозу. Симптомы катаракты галактозной могут включать в том числе белый рефлекс в зрачке, недостаток реакции на свет и снижение зрения. Если катаракта галактозная не будет лечиться, то может привести к полной слепоте.

Лечение катаракты галактозной включает исключение галактозы из рациона ребенка, что может привести к улучшению состояния глаза. Также может потребоваться хирургическое вмешательство для удаления катаракты и замены хрусталика искусственным. Однако, если лечение проводится слишком поздно, то могут остаться необратимые повреждения глаза и снижение зрения.

В заключение, катаракта галактозная – это редкое заболевание глаз, которое вызывается нарушением обработки галактозы в организме. Важно заметить симптомы катаракты галактозной в раннем возрасте и немедленно начинать лечение, чтобы избежать серьезных последствий для зрения. Если у вас есть подозрения на катаракту галактозную, обязательно обратитесь за консультацией к врачу-офтальмологу.

Галактоземия (ГЗ) – наследственное нарушение углеводного обмена с нарушением обмена веществ, в частности галактозы и глюкозы. Генетический дефект может быть обусловлен наличием мутации в гене на Х-хромосоме или 4 генах на 2 хромосомах аутосом. С 2003 года в половине случаев мутация определена как определяемая по аутологичному образцу, которая не может быть перенесена через яйцеклетку и поэтому приводит к врожденной галактоземической эпилепсии у носителя. В половине случаев установлена детерминативная мутация, переходящая через зародышевые клетки и, таким образом, может приводить как к олигофрении, так и к патологическим состояниям печени. Классификация Мутации гена дефект белка Генотипы Нарушения Уровни галактозилирования клеток Нормальные ферменты нормальные плазма печёночная клетка GBA HNCDP галактозилтрансфераза Интактные 0%, 70