Galactose đục thủy tinh thể

Đục thủy tinh thể Galactose: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Đục thủy tinh thể là một bệnh về mắt khiến thủy tinh thể mất đi độ trong suốt và trở nên đục. Đục thủy tinh thể có thể do nhiều yếu tố gây ra, bao gồm di truyền, tuổi tác, chấn thương và bệnh tật. Một trong những loại đục thủy tinh thể hiếm gặp là đục thủy tinh thể galactose, xảy ra cùng với bệnh galactose.

Galactosemia là một bệnh di truyền trong đó cơ thể không thể xử lý đúng cách galactose, một thành phần của sữa. Điều này dẫn đến sự tích tụ galactose trong các mô, có thể gây ra nhiều vấn đề khác nhau, bao gồm cả đục thủy tinh thể galactose.

Đục thủy tinh thể galactose thường phát triển trong những tuần và tháng đầu đời, khi trẻ bắt đầu ăn sữa công thức hoặc sữa mẹ có chứa galactose. Các triệu chứng của đục thủy tinh thể galactose có thể bao gồm phản xạ trắng ở đồng tử, phản ứng kém với ánh sáng và giảm thị lực. Nếu đục thủy tinh thể galactose không được điều trị, chúng có thể dẫn đến mù lòa hoàn toàn.

Điều trị đục thủy tinh thể galactose bao gồm việc loại bỏ galactose khỏi chế độ ăn của trẻ, điều này có thể giúp cải thiện sức khỏe của mắt. Phẫu thuật cũng có thể được yêu cầu để loại bỏ đục thủy tinh thể và thay thế thấu kính bằng thủy tinh thể nhân tạo. Tuy nhiên, nếu điều trị quá muộn có thể dẫn đến tổn thương mắt vĩnh viễn và giảm thị lực.

Tóm lại, đục thủy tinh thể galactose là một bệnh về mắt hiếm gặp do rối loạn trong quá trình xử lý galactose của cơ thể. Điều quan trọng là phải chú ý đến các triệu chứng của đục thủy tinh thể galactose ngay từ khi còn nhỏ và bắt đầu điều trị ngay lập tức để tránh những hậu quả nghiêm trọng đối với thị lực. Nếu bạn nghi ngờ đục thủy tinh thể galactose, hãy nhớ tham khảo ý kiến ​​​​bác sĩ nhãn khoa.

Galactosemia (GZ) là một rối loạn di truyền về chuyển hóa carbohydrate với các rối loạn chuyển hóa, đặc biệt là galactose và glucose. Khiếm khuyết di truyền có thể được gây ra bởi sự hiện diện của đột biến gen trên nhiễm sắc thể X hoặc 4 gen trên 2 nhiễm sắc thể thường. Kể từ năm 2003, một nửa số trường hợp được xác định là có đột biến tự thân không thể truyền qua tế bào trứng và do đó dẫn đến chứng động kinh galactose bẩm sinh ở người mang mầm bệnh. Trong một nửa số trường hợp, một đột biến xác định đã được xác định là đột biến đi qua các tế bào mầm và do đó, có thể dẫn đến chứng thiểu năng trí tuệ và các tình trạng bệnh lý của gan. Phân loại Đột biến gen Khiếm khuyết protein Kiểu gen Rối loạn Mức độ galactosyl hóa tế bào Enzyme bình thường Tế bào gan trong huyết tương bình thường GBA HNCDP galactosyltransferase Nguyên vẹn 0%, 70