Galaktoza zaćmy

Zaćma galaktozowa: przyczyny, objawy i leczenie

Zaćma to choroba oczu, w przebiegu której soczewka traci przezroczystość i staje się mętna. Zaćma może być spowodowana różnymi czynnikami, w tym dziedzicznością, wiekiem, urazami i chorobami. Jednym z rzadkich typów zaćmy jest zaćma galaktozowa, która występuje przy galaktozemii.

Galaktozemia jest chorobą dziedziczną, w przebiegu której organizm nie jest w stanie prawidłowo przetwarzać galaktozy, składnika mleka. Prowadzi to do gromadzenia się galaktozy w tkankach, co może powodować różne problemy, w tym zaćmę galaktozową.

Zaćma galaktozowa rozwija się zwykle w pierwszych tygodniach i miesiącach życia, kiedy dziecko zaczyna spożywać mleko modyfikowane lub mleko matki zawierające galaktozę. Objawy zaćmy galaktozowej mogą obejmować biały odruch w źrenicy, słabą reakcję na światło i pogorszenie widzenia. Jeśli zaćma galaktozowa nie jest leczona, może prowadzić do całkowitej ślepoty.

Leczenie zaćmy galaktozowej polega na wyeliminowaniu galaktozy z diety dziecka, co może prowadzić do poprawy zdrowia oczu. Może być również konieczne wykonanie operacji w celu usunięcia zaćmy i wymiany soczewki na sztuczną. Jeśli jednak leczenie zostanie wykonane zbyt późno, może dojść do trwałego uszkodzenia oka i pogorszenia widzenia.

Podsumowując, zaćma galaktozowa jest rzadką chorobą oczu, która jest spowodowana zaburzeniem przetwarzania galaktozy w organizmie. Ważne jest, aby już w młodym wieku zauważyć objawy zaćmy galaktozowej i natychmiast rozpocząć leczenie, aby uniknąć poważnych konsekwencji dla wzroku. Jeśli podejrzewasz zaćmę galaktozową, koniecznie skonsultuj się z okulistą.

Galaktozemia (GZ) jest dziedzicznym zaburzeniem metabolizmu węglowodanów, któremu towarzyszą zaburzenia metaboliczne, w szczególności galaktozy i glukozy. Wada genetyczna może być spowodowana obecnością mutacji w genie na chromosomie X lub 4 genach na 2 chromosomach autosomalnych. Od 2003 r. w połowie przypadków zidentyfikowano mutację autologiczną, która nie może zostać przeniesiona przez komórkę jajową i dlatego powoduje wrodzoną padaczkę galaktozemiczną u nosiciela. W połowie przypadków zidentyfikowano determinującą mutację, która przechodzi przez komórki rozrodcze i może prowadzić zarówno do upośledzenia umysłowego, jak i stanów patologicznych wątroby. Klasyfikacja Mutacje genowe defekt białkowy Genotypy Zaburzenia Poziom galaktozylacji komórek Normalne enzymy Normalne osocze komórki wątroby GBA HNCDP galaktozylotransferaza Nienaruszony 0%, 70