Katarakt galaktose

Galaktosekatarakt: årsaker, symptomer og behandling

Katarakt er en øyesykdom der linsen mister sin gjennomsiktighet og blir uklar. Grå stær kan være forårsaket av en rekke faktorer, inkludert arv, alder, skade og sykdom. En av de sjeldne typene grå stær er galaktosekatarakt, som oppstår med galaktosemi.

Galaktosemi er en arvelig sykdom der kroppen ikke kan behandle galaktose, en komponent i melk, på riktig måte. Dette fører til en akkumulering av galaktose i vev, som kan forårsake ulike problemer, inkludert galaktosekatarakt.

Galaktosekatarakt utvikles vanligvis i de første ukene og månedene av livet, når babyen begynner å spise formel eller morsmelk som inneholder galaktose. Symptomer på galaktosekatarakt kan omfatte en hvit refleks i pupillen, dårlig respons på lys og nedsatt syn. Hvis galaktosekatarakt ikke behandles, kan de føre til fullstendig blindhet.

Behandling for galaktosekatarakt innebærer å eliminere galaktose fra barnets kosthold, noe som kan føre til forbedring av øyehelsen. Kirurgi kan også være nødvendig for å fjerne grå stær og erstatte linsen med en kunstig. Men hvis behandlingen gjøres for sent, kan det oppstå permanent skade på øyet og nedsatt syn.

Avslutningsvis er galaktosekatarakt en sjelden øyesykdom som er forårsaket av en forstyrrelse i kroppens prosessering av galaktose. Det er viktig å legge merke til symptomene på galaktosekatarakt i en tidlig alder og starte behandlingen umiddelbart for å unngå alvorlige konsekvenser for synet. Hvis du mistenker galaktosekatarakt, sørg for å konsultere en øyelege.

Galaktosemi (GZ) er en arvelig forstyrrelse av karbohydratmetabolismen med metabolske forstyrrelser, spesielt galaktose og glukose. En genetisk defekt kan være forårsaket av tilstedeværelsen av en mutasjon i et gen på X-kromosomet eller 4 gener på 2 autosomale kromosomer. Siden 2003 har halvparten av tilfellene blitt identifisert med en autolog mutasjon som ikke kan overføres via oocytten og derfor resulterer i medfødt galaktosemisk epilepsi hos bæreren. I halvparten av tilfellene ble det identifisert en determinativ mutasjon som passerer gjennom kjønnscellene og som dermed kan føre til både oligofreni og patologiske tilstander i leveren. Klassifikasjon Genmutasjoner proteindefekt Genotyper Forstyrrelser Cellegalaktosyleringsnivåer Normale enzymer normal plasmalevercelle GBA HNCDP galaktosyltransferase Intakt 0 %, 70