백내장 갈락토스

갈락토스 백내장: 원인, 증상 및 치료

백내장은 수정체의 투명도가 떨어져 혼탁해지는 안질환이다. 백내장은 유전, 연령, 부상, 질병 등 다양한 요인에 의해 발생할 수 있습니다. 드문 유형의 백내장 중 하나는 갈락토오스혈증과 함께 발생하는 갈락토오스 백내장입니다.

갈락토오스혈증은 신체가 우유의 성분인 갈락토오스를 제대로 처리하지 못하는 유전병입니다. 이로 인해 조직에 갈락토스가 축적되어 갈락토스 백내장을 비롯한 다양한 문제를 일으킬 수 있습니다.

갈락토오스 백내장은 일반적으로 아기가 갈락토오스가 함유된 분유나 모유를 먹기 시작하는 생후 첫 주 및 몇 달에 발생합니다. 갈락토오스 백내장의 증상에는 동공의 백색 반사, 빛에 대한 반응 저하, 시력 저하 등이 포함될 수 있습니다. 갈락토오스 백내장을 치료하지 않으면 완전 실명에 이를 수 있습니다.

갈락토오스 백내장 치료에는 어린이의 식단에서 갈락토오스를 제거하는 것이 포함되며, 이는 눈 건강을 개선할 수 있습니다. 백내장을 제거하고 렌즈를 인공 렌즈로 교체하려면 수술이 필요할 수도 있습니다. 그러나 치료가 너무 늦게 이루어지면 눈의 영구적인 손상과 시력 저하가 발생할 수 있습니다.

결론적으로, 갈락토오스 백내장은 신체의 갈락토오스 처리 장애로 인해 발생하는 드문 안과 질환입니다. 시력에 심각한 결과를 초래하지 않도록 갈락토오스 백내장의 증상을 조기에 알아차리고 즉시 치료를 시작하는 것이 중요합니다. 갈락토오스 백내장이 의심되는 경우에는 반드시 안과의사와 상담하세요.

갈락토스혈증(GZ)은 대사 장애, 특히 갈락토스 및 포도당을 동반하는 탄수화물 대사의 유전성 장애입니다. 유전적 결함은 X 염색체의 유전자 하나 또는 2개의 상염색체의 유전자 4개에 돌연변이가 존재하여 발생할 수 있습니다. 2003년 이후 사례의 절반은 난모세포를 통해 전달될 수 없는 자가 돌연변이가 있어 보균자에게 선천성 갈락토오스혈증 간질을 초래하는 것으로 확인되었습니다. 절반의 경우에서 생식 세포를 통과하여 간의 과소분열증과 병리학적 상태를 모두 유발할 수 있는 결정적인 돌연변이가 확인되었습니다. 분류 유전자 돌연변이 단백질 결함 유전형 장애 세포 갈락토실화 수준 정상 효소 정상 혈장 간 세포 GBA HNCDP 갈락토실트랜스퍼라제 손상되지 않음 0%, 70