Cataracte Galactose

Cataracte galactose : causes, symptômes et traitement

La cataracte est une maladie oculaire dans laquelle le cristallin perd sa transparence et devient trouble. Les cataractes peuvent être causées par divers facteurs, notamment l’hérédité, l’âge, les blessures et la maladie. L'un des rares types de cataractes est la cataracte galactose, qui survient avec la galactosémie.

La galactosémie est une maladie héréditaire dans laquelle l'organisme ne peut pas traiter correctement le galactose, un composant du lait. Cela conduit à une accumulation de galactose dans les tissus, ce qui peut entraîner divers problèmes, notamment des cataractes au galactose.

Les cataractes au galactose se développent généralement au cours des premières semaines et mois de la vie, lorsque le bébé commence à manger du lait maternisé ou du lait maternel contenant du galactose. Les symptômes de la cataracte au galactose peuvent inclure un réflexe blanc dans la pupille, une mauvaise réponse à la lumière et une diminution de la vision. Si les cataractes au galactose ne sont pas traitées, elles peuvent conduire à une cécité totale.

Le traitement de la cataracte au galactose consiste à éliminer le galactose de l'alimentation de l'enfant, ce qui peut entraîner une amélioration de la santé oculaire. Une intervention chirurgicale peut également être nécessaire pour retirer la cataracte et remplacer le cristallin par un cristallin artificiel. Cependant, si le traitement est effectué trop tard, des dommages permanents à l’œil et une diminution de la vision peuvent en résulter.

En conclusion, la cataracte au galactose est une maladie oculaire rare causée par un trouble du traitement du galactose par l’organisme. Il est important de remarquer les symptômes de la cataracte au galactose dès le plus jeune âge et de commencer le traitement immédiatement pour éviter des conséquences graves sur la vision. Si vous soupçonnez une cataracte au galactose, assurez-vous de consulter un ophtalmologiste.

La galactosémie (GZ) est un trouble héréditaire du métabolisme des glucides avec des troubles métaboliques, notamment du galactose et du glucose. Une anomalie génétique peut être causée par la présence d'une mutation dans un gène sur le chromosome X ou dans 4 gènes sur 2 chromosomes autosomiques. Depuis 2003, la moitié des cas ont été identifiés comme porteurs d'une mutation autologue non transmissible via l'ovocyte et entraînant donc une épilepsie galactosémique congénitale chez le porteur. Dans la moitié des cas, une mutation déterminante a été identifiée qui traverse les cellules germinales et peut ainsi conduire à la fois à une oligophrénie et à des conditions pathologiques du foie. Classification Mutations génétiques Défaut protéique Génotypes Troubles Niveaux de galactosylation cellulaire Enzymes normales Plasma hépatique normal GBA HNCDP galactosyltransférase Intact 0%, 70