Galattosio della cataratta

Cataratta del galattosio: cause, sintomi e trattamento

La cataratta è una malattia dell'occhio in cui il cristallino perde la sua trasparenza e diventa opaco. La cataratta può essere causata da una varietà di fattori, tra cui ereditarietà, età, lesioni e malattie. Uno dei rari tipi di cataratta è la cataratta da galattosio, che si verifica con la galattosemia.

La galattosemia è una malattia ereditaria in cui il corpo non riesce a processare correttamente il galattosio, un componente del latte. Ciò porta ad un accumulo di galattosio nei tessuti, che può causare diversi problemi, tra cui la cataratta da galattosio.

La cataratta da galattosio si sviluppa solitamente nelle prime settimane e nei primi mesi di vita, quando il bambino inizia a mangiare latte artificiale o materno contenente galattosio. I sintomi della cataratta al galattosio possono includere un riflesso bianco nella pupilla, scarsa risposta alla luce e diminuzione della vista. Se la cataratta da galattosio non viene trattata, può portare alla completa cecità.

Il trattamento per la cataratta da galattosio comporta l'eliminazione del galattosio dalla dieta del bambino, il che può portare a un miglioramento della salute degli occhi. Potrebbe anche essere necessario un intervento chirurgico per rimuovere la cataratta e sostituire il cristallino con uno artificiale. Tuttavia, se il trattamento viene effettuato troppo tardi, possono verificarsi danni permanenti all’occhio e diminuzione della vista.

In conclusione, la cataratta da galattosio è una rara malattia degli occhi causata da un disturbo nell'elaborazione del galattosio da parte dell'organismo. È importante notare i sintomi della cataratta da galattosio in tenera età e iniziare immediatamente il trattamento per evitare gravi conseguenze per la vista. Se sospetti la cataratta del galattosio, assicurati di consultare un oftalmologo.

La galattosemia (GZ) è una malattia ereditaria del metabolismo dei carboidrati con disturbi metabolici, in particolare del galattosio e del glucosio. Un difetto genetico può essere causato dalla presenza di una mutazione in un gene sul cromosoma X o in 4 geni su 2 cromosomi autosomici. Dal 2003, nella metà dei casi è stata identificata una mutazione autologa che non può essere trasferita attraverso l'ovocita e che pertanto provoca epilessia galattosemica congenita nella portatrice. Nella metà dei casi è stata identificata una mutazione determinante che attraversa le cellule germinali e, quindi, può portare sia all'oligofrenia che a condizioni patologiche del fegato. Classificazione Mutazioni genetiche difetto proteico Genotipi Disturbi Livelli di galattosilazione cellulare Enzimi normali plasma normale cellule epatiche GBA HNCDP galattosiltransferasi Intatto 0%, 70