Galactosa de cataratas

Catarata de galactosa: causas, síntomas y tratamiento

La catarata es una enfermedad ocular en la que el cristalino pierde su transparencia y se vuelve turbio. Las cataratas pueden ser causadas por una variedad de factores, que incluyen la herencia, la edad, las lesiones y las enfermedades. Uno de los tipos raros de cataratas es la catarata de galactosa, que ocurre con la galactosemia.

La galactosemia es una enfermedad hereditaria en la que el cuerpo no puede procesar adecuadamente la galactosa, un componente de la leche. Esto provoca una acumulación de galactosa en los tejidos, lo que puede provocar diversos problemas, entre ellos cataratas de galactosa.

Las cataratas por galactosa suelen desarrollarse en las primeras semanas y meses de vida, cuando el bebé comienza a ingerir fórmula o leche materna que contiene galactosa. Los síntomas de las cataratas de galactosa pueden incluir un reflejo blanco en la pupila, mala respuesta a la luz y disminución de la visión. Si las cataratas de galactosa no se tratan, pueden provocar ceguera total.

El tratamiento de las cataratas con galactosa implica eliminar la galactosa de la dieta del niño, lo que puede mejorar la salud ocular. También puede ser necesaria una cirugía para extirpar la catarata y reemplazar el cristalino por uno artificial. Sin embargo, si el tratamiento se realiza demasiado tarde, se pueden producir daños permanentes en el ojo y disminución de la visión.

En conclusión, la catarata de galactosa es una enfermedad ocular poco común causada por un trastorno en el procesamiento de la galactosa en el cuerpo. Es importante notar los síntomas de las cataratas por galactosa a una edad temprana e iniciar el tratamiento de inmediato para evitar consecuencias graves para la visión. Si sospecha cataratas con galactosa, asegúrese de consultar a un oftalmólogo.

La galactosemia (GZ) es un trastorno hereditario del metabolismo de los carbohidratos con trastornos metabólicos, en particular galactosa y glucosa. Un defecto genético puede ser causado por la presencia de una mutación en un gen del cromosoma X o de 4 genes en 2 cromosomas autosómicos. Desde 2003, se ha identificado que la mitad de los casos tienen una mutación autóloga que no puede transferirse a través del ovocito y, por tanto, provoca epilepsia galactosémica congénita en la portadora. En la mitad de los casos se identificó una mutación determinante que atraviesa las células germinales y, por tanto, puede provocar tanto oligofrenia como afecciones patológicas del hígado. Clasificación Mutaciones genéticas Defecto proteico Genotipos Trastornos Niveles de galactosilación celular Enzimas normales plasma normal células hepáticas GBA HNCDP galactosiltransferasa Intacta 0%, 70