Cataract-galactose

Galactose Cataract: oorzaken, symptomen en behandeling

Cataract is een oogziekte waarbij de lens zijn transparantie verliest en troebel wordt. Cataract kan worden veroorzaakt door verschillende factoren, waaronder erfelijkheid, leeftijd, letsel en ziekte. Een van de zeldzame vormen van cataract is galactose-cataract, dat optreedt bij galactosemie.

Galactosemie is een erfelijke ziekte waarbij het lichaam galactose, een bestanddeel van melk, niet goed kan verwerken. Dit leidt tot een ophoping van galactose in weefsels, wat verschillende problemen kan veroorzaken, waaronder galactose-cataract.

Galactose-cataract ontstaat meestal in de eerste weken en maanden van het leven, wanneer de baby kunstvoeding of moedermelk begint te eten die galactose bevat. Symptomen van galactose cataract kunnen onder meer een witte reflex in de pupil, een slechte reactie op licht en verminderd gezichtsvermogen zijn. Als galactose-cataract niet wordt behandeld, kan dit tot volledige blindheid leiden.

Behandeling voor galactose cataract omvat het elimineren van galactose uit het dieet van het kind, wat kan leiden tot verbetering van de ooggezondheid. Er kan ook een operatie nodig zijn om de cataract te verwijderen en de lens te vervangen door een kunstlens. Als de behandeling echter te laat wordt uitgevoerd, kan permanente schade aan het oog en verminderd gezichtsvermogen het gevolg zijn.

Concluderend: galactose cataract is een zeldzame oogziekte die wordt veroorzaakt door een stoornis in de verwerking van galactose door het lichaam. Het is belangrijk om de symptomen van galactose cataract al op jonge leeftijd op te merken en onmiddellijk met de behandeling te beginnen om ernstige gevolgen voor het gezichtsvermogen te voorkomen. Als u galactose-cataract vermoedt, moet u een oogarts raadplegen.

Galactosemie (GZ) is een erfelijke aandoening van het koolhydraatmetabolisme met stofwisselingsstoornissen, met name galactose en glucose. Een genetisch defect kan veroorzaakt worden door de aanwezigheid van een mutatie in een gen op het X-chromosoom of 4 genen op 2 autosomale chromosomen. Sinds 2003 is bij de helft van de gevallen vastgesteld dat er sprake is van een autologe mutatie die niet via de eicel kan worden overgedragen en daardoor bij de drager tot congenitale galactosemische epilepsie leidt. In de helft van de gevallen werd een bepalende mutatie geïdentificeerd die de geslachtscellen passeert en zo kan leiden tot zowel oligofrenie als pathologische aandoeningen van de lever. Classificatie Genmutaties eiwitdefect Genotypes Aandoeningen Celgalactosylatieniveaus Normale enzymen Normaal plasma levercel GBA HNCDP galactosyltransferase Intact 0%, 70