Qalaktoza katarakta: səbəbləri, simptomları və müalicəsi
Katarakta lensin şəffaflığını itirdiyi və bulanıqlaşdığı bir göz xəstəliyidir. Katarakta müxtəlif amillər, o cümlədən irsiyyət, yaş, zədə və xəstəlik səbəb ola bilər. Kataraktın nadir növlərindən biri qalaktozemiya ilə baş verən qalaktoza kataraktasıdır.
Qalaktozemiya orqanizmin südün tərkib hissəsi olan qalaktozanı lazımi şəkildə emal edə bilmədiyi irsi xəstəlikdir. Bu, toxumalarda qalaktozun yığılmasına gətirib çıxarır ki, bu da müxtəlif problemlərə, o cümlədən qalaktoza kataraktasına səbəb ola bilər.
Qalaktoza kataraktaları adətən həyatın ilk həftələrində və aylarında, körpənin tərkibində qalaktoza olan süd qarışığı və ya ana südü yeməyə başlayanda inkişaf edir. Qalaktoza kataraktasının simptomlarına bəbəkdə ağ refleks, işığa zəif reaksiya və görmə qabiliyyətinin azalması daxil ola bilər. Qalaktoza kataraktları müalicə olunmazsa, tam korluğa səbəb ola bilər.
Qalaktoza kataraktasının müalicəsi uşağın pəhrizindən qalaktozun xaric edilməsini nəzərdə tutur ki, bu da göz sağlamlığının yaxşılaşmasına səbəb ola bilər. Kataraktın çıxarılması və linzanın süni ilə əvəz edilməsi üçün də cərrahi müdaxilə tələb oluna bilər. Ancaq müalicə çox gec aparılarsa, gözə qalıcı ziyan və görmə qabiliyyətinin azalması ilə nəticələnə bilər.
Nəticə olaraq qeyd edək ki, qalaktoza katarakta orqanizmdə qalaktozun emalının pozulması nəticəsində yaranan nadir göz xəstəliyidir. Qalaktoza kataraktının simptomlarını erkən yaşda fərq etmək və görmə üçün ciddi nəticələrdən qaçmaq üçün dərhal müalicəyə başlamaq vacibdir. Qalaktoza kataraktasından şübhələnirsinizsə, mütləq bir oftalmoloqa müraciət edin.
Qalaktozemiya (GZ) metabolik pozğunluqlarla, xüsusən də qalaktoza və qlükoza ilə müşayiət olunan karbohidrat mübadiləsinin irsi xəstəliyidir. Genetik qüsur X xromosomunda bir gendə mutasiya və ya 2 autosomal xromosomda 4 genin olması nəticəsində yarana bilər. 2003-cü ildən bu yana halların yarısında oosit vasitəsilə ötürülə bilməyən və bu səbəbdən daşıyıcıda anadangəlmə qalaktosemik epilepsiya ilə nəticələnən otoloji mutasiya olduğu müəyyən edilmişdir. Halların yarısında mikrob hüceyrələrindən keçən və beləliklə, həm oliqofreniyaya, həm də qaraciyərin patoloji vəziyyətlərinə səbəb ola bilən determinativ mutasiya müəyyən edilmişdir. Təsnifat Gen mutasiyaları zülal qüsuru Genotiplər Bozukluklar Hüceyrə qalaktosilasiya səviyyələri Normal fermentlər normal plazma qaraciyər hüceyrəsi GBA HNCDP qalaktosiltransferaza bütöv 0%, 70