Kaihi galaktoosi

Galaktoosikaihi: syyt, oireet ja hoito

Kaihi on silmäsairaus, jossa linssi menettää läpinäkyvyytensä ja samenee. Kaihi voi johtua useista tekijöistä, mukaan lukien perinnöllisyys, ikä, vammat ja sairaudet. Yksi harvoista kaihityypeistä on galaktoosikaihi, jota esiintyy galaktosemiassa.

Galaktosemia on perinnöllinen sairaus, jossa elimistö ei pysty käsittelemään kunnolla galaktoosia, joka on maidon osa. Tämä johtaa galaktoosin kertymiseen kudoksiin, mikä voi aiheuttaa erilaisia ​​ongelmia, mukaan lukien galaktoosikaihia.

Galaktoosikaihi kehittyy yleensä ensimmäisinä elinviikkoina ja -kuukausina, kun vauva alkaa syödä galaktoosia sisältävää maitoa tai maitoa. Galaktoosikaihien oireita voivat olla pupillin valkoinen refleksi, huono vaste valolle ja näön heikkeneminen. Jos galaktoosikaihia ei hoideta, se voi johtaa täydelliseen sokeuteen.

Galaktoosikaihien hoitoon kuuluu galaktoosin poistaminen lapsen ruokavaliosta, mikä voi johtaa silmien terveyden paranemiseen. Leikkausta voidaan tarvita myös kaihien poistamiseksi ja linssin korvaamiseksi keinotekoisella linssillä. Jos hoito kuitenkin tehdään liian myöhään, seurauksena voi olla pysyviä silmävaurioita ja näön heikkenemistä.

Yhteenvetona voidaan todeta, että galaktoosikaihi on harvinainen silmäsairaus, joka johtuu häiriöstä elimistössä galaktoosin käsittelyssä. On tärkeää huomata galaktoosikaihien oireet jo varhaisessa iässä ja aloittaa hoito välittömästi, jotta vältytään vakavilta näkövaikutuksilta. Jos epäilet galaktoosikaihia, ota yhteyttä silmälääkäriin.

Galaktosemia (GZ) on perinnöllinen hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriö, johon liittyy aineenvaihduntahäiriöitä, erityisesti galaktoosia ja glukoosia. Geneettinen vika voi johtua mutaatiosta geenissä X-kromosomissa tai 4 geenissä kahdessa autosomaalisessa kromosomissa. Vuodesta 2003 lähtien puolet tapauksista on tunnistettu autologiseksi mutaatioksi, joka ei voi siirtyä munasolun kautta ja johtaa siksi synnynnäiseen galaktoseemiseen epilepsiaan kantajassa. Puolessa tapauksista havaittiin determinatiivinen mutaatio, joka kulkee sukusolujen läpi ja voi siten johtaa sekä oligofreniaan että maksan patologisiin tiloihin. Luokitus Geenimutaatiot proteiinivirhe Genotyypit häiriöt Solujen galaktosylaatiotasot Normaalit entsyymit normaalit plasman maksasolut GBA HNCDP galaktosyylitransferaasi Ehjä 0%, 70