Katarakta Galaktóza

Galaktózová katarakta: Příčiny, příznaky a léčba

Katarakta je oční onemocnění, při kterém čočka ztrácí průhlednost a zakalí se. Katarakta může být způsobena řadou faktorů, včetně dědičnosti, věku, zranění a nemoci. Jedním ze vzácných typů šedého zákalu je galaktózový zákal, který se vyskytuje při galaktosémii.

Galaktosemie je dědičné onemocnění, při kterém tělo nedokáže správně zpracovat galaktózu, složku mléka. To vede k hromadění galaktózy ve tkáních, což může způsobit různé problémy, včetně galaktózové katarakty.

Galaktózový zákal se obvykle rozvíjí v prvních týdnech a měsících života, kdy dítě začíná jíst umělé mléko nebo mateřské mléko obsahující galaktózu. Příznaky galaktózové katarakty mohou zahrnovat bílý reflex v zornici, špatnou reakci na světlo a snížené vidění. Pokud se galaktózový zákal neléčí, může vést až k úplné slepotě.

Léčba galaktózového šedého zákalu zahrnuje vyloučení galaktózy z dětské stravy, což může vést ke zlepšení zdraví očí. K odstranění šedého zákalu a výměně čočky za umělou může být také nutná operace. Pokud je však léčba provedena příliš pozdě, může dojít k trvalému poškození oka a zhoršenému vidění.

Závěrem lze říci, že galaktózový zákal je vzácné oční onemocnění, které je způsobeno poruchou ve zpracování galaktózy v těle. Je důležité zaznamenat příznaky galaktózové katarakty v raném věku a okamžitě zahájit léčbu, aby se zabránilo vážným následkům pro zrak. Pokud máte podezření na galaktózový zákal, určitě se poraďte s očním lékařem.

Galaktosemie (GZ) je dědičná porucha metabolismu sacharidů s metabolickými poruchami, zejména galaktózy a glukózy. Genetická vada může být způsobena přítomností mutace v genu na chromozomu X nebo 4 genech na 2 autozomálních chromozomech. Od roku 2003 byla polovina případů identifikována jako autologní mutace, která nemůže být přenesena přes oocyt, a proto vede u nosiče ke vrozené galaktosemické epilepsii. V polovině případů byla identifikována determinativní mutace, která prochází zárodečnými buňkami a může tak vést jak k oligofrenii, tak k patologickým stavům jater. Klasifikace Genové mutace proteinový defekt Genotypy Poruchy Hladiny buněčné galaktosylace Normální enzymy normální plazmatická jaterní buňka GBA HNCDP galaktosyltransferáza Intaktní 0 %, 70