Katarakt galaktos

Galaktos katarakt: orsaker, symtom och behandling

Katarakt är en ögonsjukdom där linsen förlorar sin genomskinlighet och blir grumlig. Grå starr kan orsakas av en mängd olika faktorer, inklusive ärftlighet, ålder, skada och sjukdom. En av de sällsynta typerna av grå starr är galaktosstarr, som uppstår vid galaktosemi.

Galaktosemi är en ärftlig sjukdom där kroppen inte riktigt kan bearbeta galaktos, en komponent i mjölk. Detta leder till en ansamling av galaktos i vävnader, vilket kan orsaka olika problem, inklusive galaktosstarr.

Galaktosstarr utvecklas vanligtvis under de första veckorna och månaderna av livet, när barnet börjar äta formel eller bröstmjölk som innehåller galaktos. Symtom på galaktosstarr kan inkludera en vit reflex i pupillen, dålig respons på ljus och nedsatt syn. Om galaktosstarr inte behandlas kan de leda till fullständig blindhet.

Behandling av galaktosstarr innebär att eliminera galaktos från barnets kost, vilket kan leda till förbättring av ögonhälsan. Kirurgi kan också krävas för att ta bort grå starr och ersätta linsen med en konstgjord. Men om behandlingen görs för sent kan permanenta skador på ögat och nedsatt syn uppstå.

Sammanfattningsvis är galaktos katarakt en sällsynt ögonsjukdom som orsakas av en störning i kroppens bearbetning av galaktos. Det är viktigt att märka symtomen på galaktosstarr i tidig ålder och påbörja behandlingen omedelbart för att undvika allvarliga konsekvenser för synen. Om du misstänker galaktosstarr, var noga med att konsultera en ögonläkare.

Galaktosemi (GZ) är en ärftlig störning av kolhydratmetabolismen med metabola störningar, särskilt galaktos och glukos. En genetisk defekt kan orsakas av närvaron av en mutation i en gen på X-kromosomen eller 4 gener på 2 autosomala kromosomer. Sedan 2003 har hälften av fallen identifierats med en autolog mutation som inte kan överföras via oocyten och därför resulterar i medfödd galaktosemisk epilepsi hos bäraren. I hälften av fallen identifierades en avgörande mutation som passerar genom könscellerna och som därmed kan leda till både oligofreni och patologiska tillstånd i levern. Klassificering Genmutationer proteindefekt Genotyper Störningar Cellgalaktosyleringsnivåer Normala enzymer normal plasmalevercell GBA HNCDP galaktosyltransferas Intakt 0%, 70