Катаракта Галактоза

Галактозна катаракта: причини, симптоми и лечение

Катарактата е очно заболяване, при което лещата губи своята прозрачност и помътнява. Катарактата може да бъде причинена от различни фактори, включително наследственост, възраст, нараняване и заболяване. Един от редките видове катаракта е галактозна катаракта, която се проявява с галактоземия.

Галактоземията е наследствено заболяване, при което тялото не може да преработи правилно галактозата, компонент на млякото. Това води до натрупване на галактоза в тъканите, което може да причини различни проблеми, включително галактозна катаракта.

Галактозната катаракта обикновено се развива през първите седмици и месеци от живота, когато бебето започне да яде адаптирано мляко или кърма, съдържаща галактоза. Симптомите на галактозна катаракта могат да включват бял рефлекс в зеницата, лоша реакция на светлина и намалено зрение. Ако галактозната катаракта не се лекува, може да доведе до пълна слепота.

Лечението на галактозна катаракта включва елиминиране на галактозата от диетата на детето, което може да доведе до подобряване на здравето на очите. Може да се наложи и операция за отстраняване на катаракта и замяна на лещата с изкуствена. Въпреки това, ако лечението се извърши твърде късно, може да се стигне до трайно увреждане на окото и намалено зрение.

В заключение, галактозната катаракта е рядко очно заболяване, което се причинява от нарушение в обработката на галактозата в организма. Важно е да забележите симптомите на галактозна катаракта в ранна възраст и незабавно да започнете лечението, за да избегнете сериозни последствия за зрението. Ако подозирате галактозна катаракта, не забравяйте да се консултирате с офталмолог.

Галактоземията (GZ) е наследствено нарушение на въглехидратния метаболизъм с метаболитни нарушения, по-специално галактоза и глюкоза. Генетичен дефект може да бъде причинен от наличието на мутация в ген на X хромозомата или 4 гена на 2 автозомни хромозоми. От 2003 г. половината от случаите са идентифицирани като имащи автоложна мутация, която не може да бъде прехвърлена през ооцита и следователно води до вродена галактоземна епилепсия в носителя. В половината от случаите е идентифицирана определяща мутация, която преминава през зародишните клетки и по този начин може да доведе както до олигофрения, така и до патологични състояния на черния дроб. Класификация Генни мутации протеинов дефект Генотипове Нарушения Нива на клетъчно галактозилиране Нормални ензими нормална плазмена чернодробна клетка GBA HNCDP галактозилтрансфераза Интактен 0%, 70