Szürkehályog galaktóz

Galaktóz szürkehályog: okok, tünetek és kezelés

A szürkehályog olyan szembetegség, amelyben a lencse elveszti átlátszóságát és zavarossá válik. A szürkehályogot számos tényező okozhatja, beleértve az öröklődést, az életkort, a sérülést és a betegségeket. A szürkehályog egyik ritka típusa a galaktóz szürkehályog, amely galaktosémiával fordul elő.

A galaktoszémia egy örökletes betegség, amelyben a szervezet nem tudja megfelelően feldolgozni a galaktózt, a tej egyik összetevőjét. Ez a galaktóz felhalmozódásához vezet a szövetekben, ami különféle problémákat okozhat, beleértve a galaktóz szürkehályogot is.

A galaktóz hályog általában élete első heteiben és hónapjaiban alakul ki, amikor a baba galaktózt tartalmazó tápszert vagy anyatejet kezd enni. A galaktóz szürkehályog tünetei közé tartozhat a pupilla fehér reflexe, a fényre való rossz reakció és a látás romlása. Ha a galaktóz szürkehályogot nem kezelik, teljes vaksághoz vezethet.

A galaktóz szürkehályog kezelése magában foglalja a galaktóz eltávolítását a gyermek étrendjéből, ami a szem egészségének javulásához vezethet. Műtétre is szükség lehet a szürkehályog eltávolítása és a lencse mesterségesre cseréje érdekében. Ha azonban a kezelést túl későn végzik el, maradandó szemkárosodás és látásromlás következhet be.

Összefoglalva, a galaktóz szürkehályog egy ritka szembetegség, amelyet a szervezet galaktóz feldolgozásának zavara okoz. Fontos, hogy már korán észrevegye a galaktóz szürkehályog tüneteit, és azonnal elkezdje a kezelést, hogy elkerülje a látás súlyos következményeit. Ha galaktóz szürkehályogra gyanakszik, feltétlenül forduljon szemészhez.

A galaktosémia (GZ) a szénhidrát-anyagcsere örökletes rendellenessége, amely anyagcserezavarokkal jár, különösen a galaktóz és a glükóz. Genetikai hibát okozhat egy gén mutációja az X kromoszómán vagy 4 gén 2 autoszomális kromoszómán. 2003 óta az esetek felében olyan autológ mutációt azonosítottak, amely nem vihető át a petesejteken keresztül, és ezért a hordozóban veleszületett galaktoszémiás epilepsziát eredményez. Az esetek felében olyan meghatározó mutációt azonosítottak, amely áthalad a csírasejteken, és így oligofréniához és a máj patológiás állapotaihoz is vezethet. Osztályozás Génmutációk fehérjehiba Genotípusok Zavarok Sejt galaktozilációs szintek Normál enzimek normál plazma májsejt GBA HNCDP galaktoziltranszferáz ép 0%, 70